Bijgewerkt op 17 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is pseudohypoaldosteronisme type 1A?
Pseudohypoaldosteronisme type 1A is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een te laag kalium gehalte in het bloed. Dit kan tot verschillende klachtenleiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Pseudohypoaldosteronisme type 1A wordt vaak afgekort tot PHA-1A.
Hoe vaak komt het voor?
Pseudohypoaldosteronisme type 1A is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland waarschijnlijk één tot hooguit enkele malen vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Pseudohypoaldosteronisme type 1A wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het NR3C2-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Pseudohypoaldosteronisme type 1A erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend NR3C2-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen. Ook kan het zijn dat de aandoening niet wordt overgeërfd maar ontstaat door een zogenaamde de novo mutatie of spontane mutatie.
Welke symptomen geeft het?
De klachten beginnen vaak op de babyleeftijd of op de jonge kinderleeftijd. De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- achterblijvende groei
- braken
- uitdroging (dehydratie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek. In het bloed is meestal sprake van een verhoogd kalium gehalte, een verlaagd natrium gehalte, een verhoogd aldosteron gehalte en een verhoogd renine gehalte. Ook kan sprake zijn van verzuring van het bloed (acidose).
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee pseudohypoaldosteronisme type 1A kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en afwijkingen die zich voordoen.
Synoniemen
renaal PHA type 1
Engelse vertaling
pseudohypoaldosteronism type 1, PHA type 1, PHA1, renal PHA type 1
ICD10-code
N25.8
ICD11-code
GB90.41
OMIM-nummer
177735 264350
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.