Bijgewerkt op 16 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is pseudohypoaldosteronisme?
Pseudohypoaldosteronisme is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verlaagd kalium gehalte in het bloed (hypokaliëmie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Pseudohypoaldosteronisme is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Pseudohypoaldosteronisme wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen van de aandoening. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE GEN | OVERERVING |
| PHA-1A | NR3C2-gen | chromosoom 4 | dominant |
| PHA-1B | SCNN1A-gen SCNN1B-gen SCNN1G-gen | chromosoom 12 chromosoom 16 chromosoom 16 | recessief |
| PHA-2A | ? | chromosoom 1 | dominant |
| PHA-2B | WNK4-gen | chromosoom 17 | dominant |
| PHA-2C | WNK1-gen | chromosoom 12 | dominant |
| PHA-2D | KLHL3-gen | chromosoom 5 | dominant / recessief |
| PHA-2E | CUL3-gen | chromosoom 2 | dominant |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Voor meer informatie over diagnostiek van pseudohypoaldosteronisme verwijzen wij naar de webpagina’s over de afzonderlijke typen.
Wat is de behandeling?
Voor meer informatie over diagnostiek van pseudohypoaldosteronisme verwijzen wij naar de webpagina’s over de afzonderlijke typen.
Engelse vertaling
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.