Propionacidemie

Bijgewerkt op 23 oktober 2023

Wat is propionacidemie?

Propionacidemie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die kan leiden tot verschillende klachten, waaronder eetproblemen, braken en verstandelijke beperking. Ook kunnen ernstige afwijkingen in het bloed ontstaan. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Propionacidemie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland hooguit enkele baby’s met deze aandoening geboren.

Wat is de oorzaak?

Propionacidemie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje zit op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het PCCA-gen genoemd. Het tweede stukje zit op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het PCCB-gen genoemd. Beide genen zijn betrokken bij de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym propionyl-CoA-carboxylase.

Hoe erft het over?

Propionacidemie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide kopien van chromosoom 3 of chromosoom 13 een afwijkend gen moeten bevatten om de ziekte te krijgen. Dit gebeurt als beide ouders een afwijkend gen overerven aan de baby. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. De ene kopie van het chromosoom van de ouder bevat het afwijkende gen terwijl het andere chromosoom de gezonde versie van het gen draagt.

Welke symptomen geeft het?

Symptomen ontstaan vaak al op jonge leeftijd. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • moeite met de voeding
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • aanhoudend braken
  • afwijkingen in het bloed:
  • verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • … etc.
  • verminderde weerstand
  • cardiomyopathie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vaak al bij pasgeboren baby’s gesteld door middel van de hielprikscreening. Zonder hielprikscreening komt de aandoening later aan het licht als zich symptomen voordoen en afwijkingen in het bloed worden gevonden. De diagnose kan worden bevestigd door het tekort aan het enzym propionyl-CoA-carboxylase aan te tonen, of door de onderliggende afwijking (mutatie) in het PCCA-gen of het PCCB-gen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee propionacidemie kan worden genezen. Bij de behandeling is beperking van de inname van eiwitten met de voeding van belang. Daarnaast wordt het voedingssupplement carnitine vaak voorgeschreven.

Wat is het beloop?

Vroeger overleden kinderen met propionacidemie vaak al in het eerste levensjaar. Door vroege herkenning van de ziekte en daardoor het vroeg instellen van een behandeling is de prognose verbeterd.

Synoniemen

propionyl-Coenzym A-carboxylase deficiëntie, propionzuuracidemie, propionacidurie, propionzuuracidurie, deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase, ketotische hyperglycinemie

ICD10-code

E71.1

ICD11-code

5C50.E0

OMIM-nummer

606054

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven