Bijgewerkt op 23 oktober 2023
Wat is propionacidemie?
Propionacidemie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die kan leiden tot verschillende klachten, waaronder eetproblemen, braken en verstandelijke beperking. Ook kunnen ernstige afwijkingen in het bloed ontstaan. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Propionacidemie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland hooguit enkele baby’s met deze aandoening geboren.
Wat is de oorzaak?
Propionacidemie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje zit op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het PCCA-gen genoemd. Het tweede stukje zit op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het PCCB-gen genoemd. Beide genen zijn betrokken bij de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym propionyl-CoA-carboxylase.
Hoe erft het over?
Propionacidemie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide kopien van chromosoom 3 of chromosoom 13 een afwijkend gen moeten bevatten om de ziekte te krijgen. Dit gebeurt als beide ouders een afwijkend gen overerven aan de baby. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. De ene kopie van het chromosoom van de ouder bevat het afwijkende gen terwijl het andere chromosoom de gezonde versie van het gen draagt.
Welke symptomen geeft het?
Symptomen ontstaan vaak al op jonge leeftijd. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- moeite met de voeding
- onvoldoende aankomen in gewicht
- aanhoudend braken
- afwijkingen in het bloed:
- afname aantal rode bloedcellen (erytropenie)
- afname aantal witte bloedcellen (leukopenie)
- afname aantal bloedplaatjes (trombopenie)
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- verstandelijke beperking
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- … etc.
- verminderde weerstand
- cardiomyopathie
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt vaak al bij pasgeboren baby’s gesteld door middel van de hielprikscreening. Zonder hielprikscreening komt de aandoening later aan het licht als zich symptomen voordoen en afwijkingen in het bloed worden gevonden. De diagnose kan worden bevestigd door het tekort aan het enzym propionyl-CoA-carboxylase aan te tonen, of door de onderliggende afwijking (mutatie) in het PCCA-gen of het PCCB-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee propionacidemie kan worden genezen. Bij de behandeling is beperking van de inname van eiwitten met de voeding van belang. Daarnaast wordt het voedingssupplement carnitine vaak voorgeschreven.
Wat is het beloop?
Vroeger overleden kinderen met propionacidemie vaak al in het eerste levensjaar. Door vroege herkenning van de ziekte en daardoor het vroeg instellen van een behandeling is de prognose verbeterd.
Synoniemen
propionyl-Coenzym A-carboxylase deficiëntie, propionzuuracidemie, propionacidurie, propionzuuracidurie, deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase, ketotische hyperglycinemie
ICD10-code
E71.1
ICD11-code
5C50.E0
OMIM-nummer
606054