Prolidase deficiëntie

Bijgewerkt op 20 december 2023

Wat is prolidase deficiëntie?

Prolidase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij een tekort aan het enzym prolidase leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder huidafwijkingen, een verminderde weerstand, verstandelijke beperkingen, en kenmerkende afwijkingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Prolidase deficiëntie is zeer zeldzaam. Wij schatten dat gemiddeld eens in de 7-8 jaar een kind met deze aandoening wordt geboren in Nederland.

Wat is de oorzaak?

Prolidase deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het PEPD-gen genoemd. Door de afwijking in dit PEPD-gen wordt te weinig van het enzym prolidase aangemaakt. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de aanmaak en afbraak van collageen, een bepaald soort bindweefsel. Tekort aan prolidase leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die voorkomen bij deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • huidafwijkingen:
    • slecht genezende wondjes aan voeten en onderbenen
  • verminderde weerstand, met als gevolg vaak infecties (vooral huidinfecties)
  • typische afwijkingen in het gezicht:
    • lage haarlijn
    • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
    • afhangende oogleden
    • vooruitstekende onderkaak
  • verstandelijke beperking
  • diarree
  • braken
  • uitdroging (dehydratie)

De symptomen kunnen soms al op de babyleeftijd voorkomen. Bij anderen ontstaan symptomen pas op latere leeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de resultaten van laboratoriumonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan een vergrote milt worden gevonden.

Laboratoriumonderzoek

In de urine is het gehalte aan bepaalde aminozuren sterk verhoogd. Verder kunnen de leverenzymen in het bloed verhoogd zijn en kan er sprake zijn van bloedarmoede en een tekort aan trombocyten (bloedplaatjes).

DNA onderzoek

Hiermee kan de onderliggende afwijking in het PEPD-gen worden gevonden. Dat bevestigt de diagnose.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee prolidase deficiëntie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen.

Wat is het beloop?

De levensverwachting is verminderd wanneer ernstige, soms dodelijke, infecties optreden.

Engelse vertaling

prolidase deficiency

1 gedachte over “Prolidase deficiëntie”

  1. Graag wil ik in contact komen met patiënten die deze ziekte ook hebben.

    met vriendelijke groet
    Yamina

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven