Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Kufs?
De ziekte van Kufs is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte die leidt tot verminderde controle over de spieren, en afname van verstandelijke vermogens. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De ziekte is genoemd naar de Duitse neuropatholoog Dr Hugo Friedrich Kufs (1871-1955). Hij beschreef de aandoening in 1925 en 1931 als eerste in een medisch tijdschrift. De ziekte van Kufs is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) en wordt ook wel NCL type 4 genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Kufs is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Kufs wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen, type A en type B.
| TYPEN | BETROKKEN GENEN | LOKATIE | OVERERVING |
| Type A | CLN6-gen PPT1-gen | chromosoom 15 chromosoom 1 | recessief |
| Type B | DNAJC5-gen CTSF-gen | chromosoom 20 chromosoom 11 | dominant |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- epileptische aanvallen
- achteruitgang van verstandelijke vermogens, leidend tot dementie
- minder controle over de spieren (ataxie)
- onduidelijke praten
- trillende handen
- tics
- verwardheid
- onrustig gedrag
- veranderde persoonlijkheid
- huidafwijkingen
- vergeetachtig
- voorovergebogen houding
- moeite met lopen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Kufs kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.
Synoniemen
neuronale ceroid lipofuscinose type 4, NCL type 4, morbus Kufs, M. Kufs
Engelse vertaling
Kufs disease, adult neuronal ceroid lipofuscinosis, ANCL, Adult NCL
Verder lezen / Referenties
- H Kufs, ‘Über eine Spätform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliären Grundlagen’, Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1925, 95: 169-188.
- H Kufs, ‘Über einen Fall von spätester Form der amaurotischen Idiotie mit dem Beginn im 42 und Tod im 59 Lebensjahre in klinischer, histologischer und vererbungspathologischer Beziehung’, Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1931, 137: 432-448.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over slokdarmkramp. Het is ook een manier om ervaringen uit te wisselen met andere (verzorgers van) kinderen met de ziekte van Kufs (NLC type 4). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.