Bijgewerkt op 27 december 2024 door Simpto.nl
Wat is NCL type 8?
NCL type 8 is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die kan leiden tot epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. De symptomen beginnen meestal op de kinderleeftijd en nemen toe in ernst. NCL is een afkorting voor Neuronale Ceroid Lipofuscinose. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening komt vooral voor bij mensen uit Finland en Turkije.
Hoe vaak komt het voor?
NCL type 8 is zeer zeldzaam. De aandoening komt vrijwel alleen voor in Finland en Turkije.
Wat is de oorzaak?
NCL type 8 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het CLN8-gen genoemd. Door de verandering in dit CLN8-gen wordt een bepaald eiwit in overmaat aangemaakt. Het hoopt zich op in de hersenen van mensen met de ziekte. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening horen.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend CLN8-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het CLN8-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft. In Finland is 1 op 135 mensen drager van het afwijkende stukje DNA op chromosoom 8.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- epileptische aanvallen
- achteruitgang in verstandelijke vermogens
- verminderde controle over de spieren
- soms afname van het gezichtsvermogen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij EEG-onderzoek en beeldvormend onderzoek (MRI-scan). De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee NCL type 8 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Zo zullen bijvoorbeeld epileptische aanvallen worden tegengegaan met anti-epileptica, waaronder clonazepam en valproinezuur.
Synoniemen
neuronale ceroid lipofuscinose type 8
Engelse vertaling
Northern epilepsy syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis – Northern epilepsy variant, progressive epilepsy with mental retardation (EPMR)
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.