Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl
Wat is NCL type 2?
NCL type 2 is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die kan leiden tot epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. De symptomen beginnen meestal op de kinderleeftijd en nemen toe in ernst. De ziekte is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
NCL type 2 is een afkorting voor neuronale ceroid lipofuscinose type 2. De aandoening wordt ook ziekte van Jansky-Bielschowsky genoemd, naar de artsen die de aandoening als eersten beschreven: Dr Jan Janský en Dr Max Bielschowsky.
Hoe vaak komt het voor?
NCL type 2 is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
NCL type 2 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Meestal gaat het om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het TPP1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym tripeptidyl peptidase I (TPP1). Door de verandering in het TPP1-gen maakt het lichaam te weinig TPP1 aan. Hierdoor kunnen bepaalde stofjes niet worden afgebroken. Ze hopen zich op in de hersenen van mensen met de ziekte. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Jansky-Bielschowsky.
Hoe erft het over?
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend TPP1-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het TPP1-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verlies van controle over de spieren (ataxie)
- epileptische aanvallen
- onhandigheid
- spiertrekkingen
- afname van het gezichtsvermogen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Om de diagnose te stellen wordt de activiteit van het TPPT1-enzym in witte bloedcellen of gekweekte bindweefselcellen onderzocht. Deze is verlaagd bij kinderen met deze ziekte. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie in het TPPT1-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Sinds 2017 is het geneesmiddel cerliponase alfa (Brineura) beschikbaar voor de behandeling van NCL type 2. Het is een middel dat het ontbrekende enzym TPP1 vervangt. Het is daarom een vorm van enzymvervangingstherapie. Het wordt via een infuus direct in het hersenvocht toegediend. Dat gebeurt na het implanteren van een speciaal reservoir in het hoofd.
Synoniemen
neuronale ceroid lipofuscinose type 2, NCL type 2
Engelse vertaling
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.