Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl
Wat is NCL type 1?
NCL type 1 is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die kan leiden tot vertraagde ontwikkeling, spiertrekkingen, epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. De symptomen beginnen meestal op een leeftijd van 6-24 maanden. NCL is een afkorting voor Neuronale Ceroid Lipofuscinose. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Omdat de symptomen op jonge leeftijd ontstaan wordt NCL type 1 ook wel infantiele NCL genoemd. Ook wordt de aandoening ziekte van Santavuori genoemd, naar de arts die de aandoening in 1974 beschreef in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
NCL type 1 is een zeer zeldzame aandoening. Deze aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij naar schatting 1-2 kinderen vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
NCL type 1 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het PPT1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym, het zogenaamde palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1). PPT1 helpt cellen om vetten af te breken. Door de verandering in het PPT1-gen maakt het lichaam onvoldoende van dit enzym aan. Het gevolg is dat de vetten niet goed worden afgebroken en zich ophopen in weefsels, vooral zenuwweefsel. Dit leidt op den duur tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …. etc.
- spiertrekkingen
- epileptische aanvallen
- verstandelijke beperking
- afname van het gezichtsvermogen
In ernstige gevallen kan de aandoening leiden tot het overlijden van het kind op jonge leeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Om de diagnose te stellen wordt de activiteit van het PPT1-enzym in witte bloedcellen of gekweekte bindweefselcellen onderzocht. Deze is verlaagd bij kinderen met NCL type 1. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie in het PPT1-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee NCL type 1 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Zo zullen bijvoorbeeld epileptische aanvallen worden tegengegaan met anti-epileptica. Spiertrekkingen worden ook vaak behandeld met medicijnen, zoals bijvoorbeeld benzodiazepines of valproinezuur.
Synoniemen
infantiele NCL, ziekte van Santavuori
Engelse vertaling
CLN1, CLN1 disease
Verder lezen / Referenties
- P Santavuori, M Haltia, J Rapola, ‘Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis‘, gepubliceerd in Developmental Medicine & Child Neurology van oktober 1974; 16(5): pagina’s 644–53.
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.