Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl
Wat is neuronale ceroid lipofuscinose?
Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is een groep van zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die leiden tot aantasting van het zenuwstelsel en de ogen. Dit kan leiden tot epilepsie, moeite met leren, vertraagde ontwikkeling en slechtziendheid. De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd, maar soms pas op volwassen leeftijd. NCL wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt NCL onderverdeeld in verschillende typen.
Hoe vaak komt het voor?
Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 5-10 baby’s geboren met een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose.
Wat is de oorzaak?
NCL wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn veel verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA aangetast is wordt NCL onderverdeeld in verschillende typen. Ze staan genoemd in de tabel hieronder. Bij sommige mensen die wel de kenmerken hebben van neuronale ceroid lipofuscinose, wordt geen afwijking in een gen gevonden.
Typen | Betrokken Gen | Lokatie | Merkmale |
---|---|---|---|
NCL type 1 | CLN1/PPT1-gen | chromosoom 1 | recessief |
NCL type 2 | TPP1-gen | chromosoom 11 | recessief |
NCL type 3 | CLN3-gen | chromosoom 16 | recessief |
NCL type 4 | DNAJC5-gen | chromosoom 20 | dominant |
NCL type 5 | CLN5-gen | chromosoom 13 | recessief |
NCL type 6 | CLN6-gen | chromosoom 15 | recessief |
NCL type 7 | MFSD8-gen | chromosoom 13 | recessief |
NCL type 8 | CLN8-gen | chromosoom 8 | recessief |
NCL type 10 | CTSD-gen | chromosoom 11 | recessief |
NCL type 11 | GRN-gen | chromosoom 17 | recessief |
NCL type 12 | ATP13A2-gen | chromosoom 1 | recessief |
NCL type 13 | CTSF-gen | chromosoom 11 | recessief |
NCL type 14 | KCTD7-gen | chromosoom 7 | recessief |
NCL type 1 wordt ook wel ziekte van Santavuori of infantiele NCL genoemd. NCL type 2 wordt ook ziekte van Jansky-Bielschowsky of laat infantiele NCL. NCL type 4 wordt ook ziekte van Kufs of adulte NCL genoemd.
De mutatie in het DNA leidt tot een tekort aan bepaalde enzymen. Hierdoor worden bepaalde stoffen in het lichaam niet goed omgezet. Het gevolg is dat ceroid zich ophoopt in de lysosomen van verschillende weefsels in het lichaam. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij NCL horen.
Is het erfelijk?
Ja, NCL is erfelijk.
Hoe erft het over?
De meeste typen NCL erven recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het betreffende gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- epilepsie
- dementie
- verminderd gezichtsvermogen
- kan leiden tot blindheid
- wordt veroorzaakt door aantasting van het netvlies
- vertraagde ontwikkeling
- moeite met leren
Afhankelijk van het type NCL kunnen de symptomen beginnen op de babyleeftijd, de kinderleeftijd, of soms pas op volwassen leeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op grond van de symptomen kan de arts vermoeden dat sprake is van NCL. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. In de meeste gevallen kan daarbij de onderliggende verandering (mutatie) in het DNA worden gevonden. Daarmee wordt dan ook duidelijk om welk type NCL het gaat. Voor sommige typen NCL is het mogelijk om de diagnose te stellen op grond van een verminderde activiteit van het enzym dat ontbreekt door de mutatie in het DNA.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee NCL kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo zal in het geval van epileptische aanvallen worden behandeld met anti-epileptica. Slechtziendheid wordt behandeld door een oogarts. Voor CLN2 is er het mogelijk om het ontbrekende enzym te vervangen met een synthetische versie van het enzym (cerliponase alfa).
Kijk voor meer informatie over de behandeling op de webpagina’s over de verschillende typen NCL.
Wat is de prognose?
NCL kan tot ernstige invaliditeit leiden. In principe geldt dat hoe eerder de ziekte zich manifesteert, des te slechter de prognose. Kinderen die al op jonge leeftijd symptomen krijgen hebben over het algemeen een korte levensverwachting.
Synoniemen
NCL, CLN, ceroidlipofuscinose
Engelse vertaling
neuronal ceroid lipofuscinosis
Duitse vertaling
Ceroidlipofuszinose
ICD10-code
E75.4
ICD11-code
5C56.1
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.