Bijgewerkt op 9 augustus 2023 door Simpto.nl
Wat is maple syrup urine disease (MSUD)?
Maple syrup urine disease – afgekort ‘MSUD’ – is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij bepaalde stoffen zich ophoping in het lichaam.
Hoe vaak komt het voor?
Maple syrup urine disease is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat in Nederland minder dan 30 mensen bekend zijn met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Maple syrup urine disease wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
| AANGETASTE GEN | LOKATIE VAN HET GEN | ENZYM |
| BCKDHA-gen | chromosoom 19 | branched chain 2-ketoacid dehydrogenase (BCKAD) |
| BCKDHB-gen | chromosoom 6 | branched chain 2-ketoacid dehydrogenase (BCKAD) |
| DBT-gen | chromosoom 1 | branched chain 2-ketoacid dehydrogenase (BCKAD) |
| DLD-gen | chromosoom 7 | pyruvaatdehydrogenase E3 |
| PPM1K-gen | chromosoom 4 | mitochondriaal serine/threonine fosfatase |
Deze genen leveren de blauwdruk voor bepaalde ketens van eiwitten in ons lichaam. De ketens vormen een eiwit. In dit geval gaat het om eiwitten die een rol spelen bij het afbreken van bepaalde stoffen in ons lichaam. Dit worden enzymen genoemd. Afwijkingen (mutaties) in de genen leiden ertoe dat er minder van het betreffende enzym wordt aangemaakt. Het gevolg is dat de stoffen die de enzymen zouden moeten afbreken in verhoogde concentraties in het lichaam blijven. Ze hopen zich op in weefsels en organen. Hierdoor ontstaan verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
Hoe erft het over?
MSUD is een erfelijke ziekte. De afwijkingen van de genen worden van de ouders doorgegeven op het kind. Om de ziekte te krijgen moet van beide ouders een afwijkend gen worden geerft. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. De ouders zijn dan zelf meestal drager van het afwijkende gen. Ze hebben de ziekte dan zelf niet omdat ze ook nog een gezonde versie van het gen hebben.
De kans dat ouders die allebei drager van een afwijkend gen hebben een kind met maple syrup urine disease krijgen is bij elke zwangerschap 25%. De kans dat het kind zelf ook drager wordt is 50%. De kans dat het kind twee gezonde genen erft is eveneens 25%.
Welke symptomen kan het geven?
De eerste symptomen beginnen vaak al kort na de geboorte. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden bij deze ziekte:
- moeite met de (borst)voeding
- vaak overgeven
- lusteloosheid
- achterstand in ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan staan
- …. etc.
- epileptische aanvallen
- verlies van bewustzijn
- coma
In principe geldt dat hoe eerder de aandoening wordt behandeld, des te milder de klachten.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt in de meeste gevallen gesteld via de hielprikscreening. Dat is het onderzoek dat bij pasgeboren baby’s wordt uitgevoerd om te kijken of er sprake is van een zeldzame stofwisselingsziekte. Via een prik in de hiel wordt een druppel bloed afgenomen. Dit wordt onderzocht op de aanwezigheid van stofjes die kunnen wijzen op een stofwisselingsziekte. Eén van de ziektes waarop wordt gescreend is maple syrup urine disease.
Als geen hierprikscreening is gedaan zal vaak pas op latere leeftijd duidelijk worden dat er sprake is van MSUD. De diagnose kan dan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen die ontstaan. Afwijkingen in het bloed en de urine kunnen verdere aanwijzingen geven in de richting van de juiste diagnose. Weefselonderzoek van de huid (huidbiopsie) en DNA-onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.
Wat is de behandeling?
Kinderen met maple syrup urine disease worden behandeld door een kinderarts en een diëtist. Omdat de diagnose vaak al vlak na de geboorte bekend wordt kan de behandeling snel worden gestart. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet en het gebruik van bepaalde geneesmiddelen.
Zonder behandeling leidt de ziekte tot het overlijden van het kind.
Synoniemen
vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie
Engelse vertaling
maple syrup urine disease, MSUD, branched chain ketoaciduria, BCKD deficiency