Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie

Bijgewerkt op 7 augustus 2023

Wat is malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie?

Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot een vertraagde ontwikkeling, verminderde spierspanning, toevallen, diarree, braken, en een verlaagd glucose gehalte (hypoglycemie). Ook kan het hart aangetast raken, met als gevolg cardiomyopathie. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor wordt te weinig van het enzym malonyl-CoA decarboxylase aangemaakt. Het gevolg is dat het lichaam niet goed in staat is om vetten om te zetten in energie.

Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie is een zogenaamde stofwisselingsziekte.

Wat is de oorzaak?

Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het MLYCD-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor het enzym malonyl-CoA decarboxylase. Dit enzym speelt een rol bij de afbraak van het stofje malonyl-CoA. Door een afwijking (mutatie) van het MLYCD-gen maakt het lichaam te weinig malonyl-CoA decarboxylase aan. Het gevolg is dat malonyl-CoA niet of onvoldoende wordt afgebroken. Daardoor hoopt het zich op in cellen en weefsels. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen.

Hoe vaak komt het voor?

Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie is zeer zeldzaam. In de medische literatuur zijn slechts enkele tientallen mensen met deze aandoening beschreven.

Welke symptomen geeft het?

Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
  • verminderde spierspanning (spierhypotonie)
  • toevallen
  • diarree
  • braken
  • hypoglycemie (verlaagde bloedsuikerspiegel)
  • metabole acidose
  • cardiomyopathie

De klachten ontstaan meestal al op de vroege kinderleeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan de diagnose op het spoor komen door bloedonderzoek en urineonderzoek. In het bloed is het malonylcarnitine gehalte verhoogd. In de urine zijn het malonzuur gehalte en het methylmalonzuur gehalte verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd door de activiteit van het enzym malonyl-CoA decarboxylase in gekweekte fibroblasten uit de huid te bepalen. Deze is duidelijk verlaagd. Met behulp van DNA-onderzoek kan de mutatie van het MLYCD-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie kan worden genezen. Bij de behandeling wordt een speciaal dieet aanbevolen dat vetarm en rijk aan koolhydraten is. Soms wordt aanbevolen voedingssupplementen met carnitine te gebruiken.

Engelse vertaling

malonyl-CoA decarboxylase deficiency

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven