Bijgewerkt op 16 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is infantile free sialic acid storage disease?
Infantile free sialic acid storage disease is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die leidt tot een vertraagde ontwikkeling en andere symptomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Infantile free sialic acid storage disease is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. In de medische literatuur zijn wereldwijd enkele honderden gevallen beschreven.
Wat is de oorzaak?
Infantile free sialic acid storage disease wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het SLC17A5-gen genoemd. Ditzelfde gen is ook betrokken bij het ontstaan van de ziekte van Salla.
Het SLC17A5-gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat sialine wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij de uitstroom van siaalzuur uit lysosomen en van bepaalde signaalstofjes (neurotransmitters) in de zogenaamde synaptische spleet in het zenuwstelsel. Door de afwijking in het SLC17A5-gen ontstaat een tekort aan sialine. Dit veroorzaakt de symptomen die bij deze ziekte horen.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC17A5-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Dat komt doordat ze op de andere kopie van chromosoom 6 nog een niet-afwijkende versie van het SLC17A5-gen hebben. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders het afwijkende gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- verminderde spierspanning
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …. etc.
- onvoldoende aankomen in gewicht
- toevallen (epileptische aanvallen)
- vergrote lever
- vergrote milt
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vóór de geboorte kunnen met prenatale echoscopie al afwijkingen worden gezien die passen bij deze aandoening. Het gaat dan bijvoorbeeld om vertraagde groei van het ongeboren kind, ascites bij het ongeboren kind, en vergrote organen bij het ongeboren kind.
De diagnose kan worden gesteld door in urine, hersenvocht, en/of gekweekte bindweefselcellen een verhoogd siaalzuur gehalte aan te tonen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het SLC17A5-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee deze aandoening kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het onderdrukken van symptomen die zich voordoen. Zo zal bij een kind dat toevallen (epileptische aanvallen) heeft geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica) worden voorgeschreven.
Engelse vertaling
infantile free sialic acid storage disease, FSASD, free sialic acid storage disorder
ICD10-code
E77.8
ICD11-code
5C56.4
OMIM-nummer
269920
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met infantile free sialic acid storage disease. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.