IBD-deficiëntie

Bijgewerkt op 11 december 2024 door Simpto.nl

Wat is IBD-deficiëntie?

IBD-deficiëntie is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot bloedarmoede, achterblijvende groei, en aantasting van het hart. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) aan. Dit komt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

IBD-deficiëntie is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

IBD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het ACAD8-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase (IBD). Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van eiwitten uit de voeding, en met name van het aminozuur valine. Door de mutatie in het ACAD8-gen maakt het lichaam te weinig IBD aan. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die kunnen voorkomen bij deze aandoening.

Hoe erft het over?

IBD-deficiëntie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ACAD8-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het ACAD8-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.

Welke symptomen geeft het?

IBD-deficiëntie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • achterblijvende groei
  • moeite met de (borst)voeding
  • bloedarmoede
  • aantasting van de hartspier (cardiomyopathie)
  • toevallen (epileptische aanvallen)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek en urineonderzoek. In het bloed is het carnitine gehalte sterk verlaagd. In de urine is het gehalte aan het aminozuur valine verhoogd. Dit wordt valinurie genoemd.

Wat is de behandeling?

tekst volgt

Synoniemen

isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiëntie

Engelse vertaling

isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, IBD deficiency, isobutyric aciduria

ICD10-code

E71.1

ICD11-code

5C50.E0

OMIM-nummer

611283


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven