Bijgewerkt op 17 juli 2023 door Simpto.nl
Wat is hyperbiliverdinemie?
Hyperbiliverdinemie is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van de lever die leidt tot groene verkleuring van de huid, de ogen, de urine, en andere lichaamsvloeistoffen. De groene verkleuring wordt veroorzaakt door ophoping van het stofje biliverdine in het lichaam. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Hyperbiliverdinemie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het BLVRA-gen genoemd. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym biliverdine reductase-alfa (BLVRA). Dit enzym speelt een rol bij de omzetting van biliverdine naar bilirubine.
Door de afwijking (mutatie) van het BLVRA-gen wordt te weinig van dit enzym aangemaakt. Het gevolg is dat biliverdine niet goed wordt omgezet naar bilirubine. Hierdoor zal biliverdine ophopen in het lichaam. Vanwege de groene kleur van biliverdine zullen zo verschillende lichaamsdelen en lichaamsvloeistoffen groen verkleuren. Dit gebeurt vooral als tegelijkertijd sprake is van galstuwing. De biliverdine kan dan namelijk niet goed worden afgevoerd via de gal naar de darm en de ontlasting.
Welke symptomen geeft het?
Bij mensen met hyperbiliverdinemie lijken de symptomen en ziekteverschijnselen te ontstaan als er sprake is van galstuwing, bijvoorbeeld door galstenen in de galgang.
Kenmerkend voor hyperbiliverdinemie is groene verkleuring van lichaamsdelen en lichaamsvloeistoffen, waaronder:
- groene verkleuring van de huid
- groene urine
- groene verkleuring van het oogwit (groene sclerae)
Verder kunnen symptomen van de onderliggende oorzaak van de galstuwing aanwezig zijn.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van laboratoriumonderzoek. Bij bloedonderzoek zijn vaak afwijkingen van de leverenzymen aantoonbaar. Die worden echter veroorzaakt door de onderliggende reden van de galstuwing. Verder is in lichaamsvloeistoffen (bloed, urine, moedermelk, ascitesvloeistof) het biliverdine gehalte verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd als de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt aangetoond.
Wat is de behandeling?
De symptomen lijken te verdwijnen als de onderliggende oorzaak van de galstuwing wordt behandeld.
Engelse vertaling
hyperbiliverdinemia, green jaundice
ICD10-code
K76.8
OMIM-nummer
614156