Bijgewerkt op 16 november 2024 door Simpto.nl
Wat is hyperargininemie?
Hyperargininemie – of argininemie – is een zeer zeldzame, aangeboren ziekte die kan leiden tot verschillende symptomen en afwijkingen, waaronder afwijkingen aan de hersenen. Hoewel de aandoening aangeboren is beginnen de klachten vaak pas gedurende de peuterleeftijd. Hyperargininemie wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym arginase. Dit is het gevolg van een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Hyperargininemie is een zeer zeldzame ziekte. Bij ons is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt.
Wat is de oorzaak?
Hyperargininemie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het ARG1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Dit enzym wordt arginase genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de omzetting van arginine en stikstof in ureum. Door de afwijking van het ARG1-gen maken mensen met argininemie te weinig arginase aan. Het gevolg is dat arginine niet goed wordt afgebroken. Het hoopt zich daardoor op in weefsels en organen in het lichaam, vooral ook in het zenuwstelsel. De overmaat aan stikstof leidt tot vorming van ammoniak. Ophoping van arginine en ammoniakt veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.
Hoe erft het over?
Hyperargininemie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ARG1-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het ARG1-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- lusteloosheid
- uitdroging (dehydratie)
- achteruitgang in ontwikkeling
- verminderde spierspanning
- achterblijvende groei
- opvallend klein hoofd
- toevallen
De klachten beginnen vaak op de peuterleeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan worden vastgesteld met bloedonderzoek. In het bloed zijn het arginine gehalte en het ammoniak gehalte vaak verhoogd. In rode bloedcellen kan het arginase gehalte worden bepaald. Dit is verlaagd.
Wat is de behandeling?
Hyperargininemie wordt behandeld met een eiwitarm dieet en medicijnen. Medicijnen die worden voorgeschreven aan mensen met argininemie zijn onder andere carglumaatzuur en ondansetron. Een nieuw middel is pegzilarginase (Loargys).
Synoniemen
argininemie, tekort aan het enzym arginase I, arginase deficiëntie
Engelse vertaling
argininemia, hyperargininemia, arginine hyperaminoaciduria, arginase deficiency
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.