Bijgewerkt op 12 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is histidinemie?
Histidinemie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het lichaam het aminozuur histidine niet goed kan afbreken. Het gevolg is dat het gehalte aan histidine in bloed, urine en hersenvocht toeneemt. Dit leidt meestal niet tot ernstige klachten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot een tekort aan het enzym histidase. Een andere naam voor deze aandoening is histidase deficientie.
Hoe vaak komt het voor?
Histidinemie komt niet vaak voor. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij 5-10 mensen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Histidinemie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het HAL-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit is het enzym histidase. Het speelt een belangrijke rol bij de omzetting van het aminozuur histidine naar urocaanzuur. Door de afwijking in het HAL-gen wordt te weinig histidase aangemaakt. Het gevolg is dat histidine niet goed omgezet kan worden naar urocaanzuur.
Hoe erft het over?
Histidinemie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend HAL-gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de aandoening zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een kopie van chromosoom 12 met een niet-afwijkende versie van het HAL-gen. Daardoor maken ze toch voldoende van het enzym histidase aan.
De kans dat ouders die beide drager zijn van het afwijkende HAL-gen een kind met histidinemie krijgen bedraagt 25% voor elke zwangerschap.
Welke symptomen geeft het?
De meeste mensen met histidinemie hebben geen klachten. Volgens sommige onderzoekers kan de aandoening onder bepaalde omstandigheden bijdragen aan het ontstaan van symptomen, bijvoorbeeld bij kinderen die tijdens de geboorte zuurstofgebrek hebben gehad. Bij deze kinderen zou de aandoening mogelijk kunnen bijdragen aan het ontstaan van leerstoornissen en gedragsstoornissen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Histidinemie kan worden vastgesteld met behulp van bloedonderzoek en urineonderzoek. Zowel in het bloed als in de urine is het histidine gehalte duidelijk verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd door de activiteit van het enzym histidase in huidcellen te bepalen. Deze is sterk verlaagd of helemaal afwezig. Hetzelfde geldt voor het urocaanzuur gehalte in de huid.
Wat is de behandeling?
De meeste mensen met histidinemie hoeven niet behandeld te worden. Het beperken van de hoeveelheid histidine in het dieet verlaagt het histidine gehalte in het bloed.
Wat is het beloop?
Mensen met histidinemie hebben een normale levensverwachting.
Engelse vertaling
histidinemia, HAL deficiency, HIS deficiency, histidase deficiency, histidine ammonia-lyase deficiency, histidinuria, hyperhistidinemia
ICD10-code
E70.8
ICD11-code
5C50.20
OMIM-nummer
235800
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met histidinemie.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.