Glycerolkinasedeficiëntie

Bijgewerkt op 10 juni 2024

Wat is glycerolkinasedeficiëntie?

Glycerolkinasedeficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het enzym dat het stofje glycerol afbreekt niet of in onvoldoende mate door het lichaam wordt gemaakt. Hierdoor zal glycerol ophoping in bloed en urine. Dit kan tot allerlei symptomen en afwijkingen leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Glycerolkinasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het GK-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van glycerolkinase (GK). Glycerolkinase speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glycerol in het lichaam. Door een tekort aan glycerolkinase wordt glycerol niet goed afgebroken. Hierdoor hoopt het zich op in het bloed. Dit kan leiden tot allerlei verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

glycerok kinase deficiency, isolated glycerol kinase deficiency, hyperglycerolemia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven