Bijgewerkt op 20 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is galactosialidose?
Galactosialidose is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en kenmerken die verschillen per persoon. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Galactosialidose behoort tot een groep stofwisselingsziekten die lysosomale stapelingsziekten worden genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Galactosialidose is een zeer zeldzame ziekte. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven in medische tijdschriften. De aandoening komt relatief vaak voor in Japan.
Wat is de oorzaak?
Galactosialidose wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het CTSA-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym dat cathepsine A wordt genoemd. Dit enzym bindt met twee andere enzymen, β-galactosidase en neuraminidase. Dit complex van enzymen spelen een belangrijke rol bij de afbraak van bepaalde stofjes in de cellen van het lichaam.
Door de verandering (mutatie) van het CTSA-gen kan cathepsine-A niet meer goed binden met de andere enzymen. Het gevolg is een tekort aan het complex van enzymen dat de stofjes af moet breken. Door het tekort aan dit complex van enzymen stapelen die stofjes zich op in de cellen. Dit veroorzaakt op den duur de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte voorkomen.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend CTSA-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Dat komt doordat ze op de andere kopie van chromosoom 20 nog een niet-afwijkende versie van het CTSA-gen hebben. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders het afwijkende gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- kenmerkend gezicht
- grove gezichtskenmerken
- afwijkingen aan de wervelkolom
- slecht zien
- slecht horen
- verstandelijke beperking
- lymfoedeem aan de benen
- achterblijvende groei
- toevallen
De leeftijd waarop symptomen ontstaan verschilt per persoon. Bij sommigen kunnen al op jonge kinderleeftijd klachten ontstaan, bij anderen pas op jongvolwassen leeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en onderzoek van het oog kan de arts vermoeden dat sprake is van galactosialidose. Om de diagnose te bevestigen kan de activiteit van de enzymen β-galactosidase en neuraminidase-1 worden bepaald. Deze is verlaagd. Een andere manier om de diagnose te bevestigen is met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het CTSA-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee galactosialidose kan worden genezen. Daarom is de behandeling gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kunnen bijvoorbeeld toevallen worden behandeling met anti-epileptica.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kunnen bepaalde organen vergroot zijn, zoals lever, milt en hart.
Oogonderzoek
Bij onderzoek van het oog wordt vaak een kenmerkende rode plek in de zogenaamde macula gezien.
Engelse vertaling
galactosialidosis, Goldberg syndrome, neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency
ICD10-code
E77.1
ICD11-code
5C56.21
OMIM-nummer
256540