Bijgewerkt op 4 november 2024 door Simpto.nl
Wat is fructose difosfatase deficiëntie?
Fructose bisfosfatase deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening waarbij het lichaam onvoldoende glucose aanmaakt. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fructose difosfatase. Dit wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1970.
Een andere naam voor fructose difosfatase deficiëntie is fructose bisfosfatase deficiëntie.
Hoe vaak komt het voor?
Fructose difosfatase deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. Waarschijnlijk zijn er hooguit enkele tientallen mensen met deze aandoening in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Fructose difosfatase deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het FBP1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym fructose difosfatase (= fructose bisfosfatase = FBP). Dit enzym is van belang voor de aanmaak van glucose in ons lichaam, een proces dat gluconeogenese wordt genoemd.
Mensen met fructose difosfatase deficiëntie maken te weinig fructose difosfatase aan. Het gevolg hiervan is dat er te weinig glucose wordt aangemaakt in het lichaam. Dit leidt tot een verlaagd glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie).
Hoe erft het over?
Fructose bisfosfatase deficiëntie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een gezonde versie van het FBP1-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De klachten ontstaan als enige tijd geen glucose via de voeding in het lichaam wordt opgenomen. Dat kan al ontstaan als iemand 12 uur niet gegeten heeft. Het gevolg is een daling van het glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie) en verzuring van het bloed door ophoping van melkzuur (lactaatacidose). Dit kan leiden tot snel ademen (tachypnoe) en soms ademstops (apneu) in periodes dat weinig gegeten wordt. Dat kan bijvoorbeeld voorkomen als kinderen ziek zijn, met koorts, braken en diarree.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed zal het glucose gehalte verlaagd zijn als enige tijd niet gegeten is. Als reactie op het lage glucose gehalte zal het gehalte aan het hormoon glucagon stijgen. Dit is ook meetbaar in het bloed. Verder kan de zuurgraad van het bloed verhoogd zijn (acidose) door onder andere een verhoogd melkzuur gehalte (lactaatacidose).
Om de diagnose te stellen kan het gehalte aan het enzym fructose difosfatase in gekweekte lymfocyten worden bepaald. Dit is verlaagd. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de afwijking in het FBP1-gen gevonden. Dit onderzoek kan ook al gedaan worden met cellen van het ongeboren kind door middel van een zogenaamde chorionvillusbiopsie.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit een dieet waarin regelmatig koolhydraatrijke voeding wordt gegeten. Dit voorkomt dat het lichaam in een situatie terechtkomt waarin het glucose gehalte in het bloed zo laag wordt dat het afhankelijk is van gluconeogenese als bron voor glucose. Koolhydraatrijke voeding is met name van belang in periodes van ziekte.
Mogelijk kan deze aandoening in de toekomst worden behandeld met gentherapie. Daarbij wordt het afwijkende FBP1-gen vervangen door een normaal FBP1-gen, zodat het lichaam wel voldoende fructose difosfatase kan aanmaken.
Engelse vertaling
fructose bisphosphatase deficiency, fructose-1,6-diphosphatase deficiency, FBP deficiency, FBPase deficiency
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.
ICD10-code
E74.1
ICD11-code
5C51.5Y
OMIM-nummer
229700
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.