Essentiële fructosurie

Bijgewerkt op 5 november 2024 door Simpto.nl

Wat is essentiële fructosurie?

Essentiële fructosurie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het lichaam fructose (fruitsuiker) niet kan afbreken. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fructokinase. Het kenmerk van de aandoening is dat fructose onafgebroken wordt uitgescheiden in de urine. Het is een goedaardige aandoening die verder geen klachten veroorzaakt.

Hoe vaak komt het voor?

Essentiële fructosurie is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 130.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 1-2 kinderen met de aandoening worden geboren. Het kan echter zijn dat de aandoening vaker voorkomt. Omdat de aandoening geen klachten geeft zal niet bij iedereen de aandoening worden vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Essentiële fructosurie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het KHK-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym fructokinase. Dit enzym wordt ook wel ketohexokinase (KHK) genoemd.

Fructokinase zorgt voor de omzetting van fructose in fructose-1-fosfaat in de lever. Mensen met essentiële fructosurie hebben een tekort aan fructokinase. Ze kunnen daarom fructose niet goed afbreken. Het gevolg is dat fructose onafgebroken wordt uitgescheiden in de urine. Het voorkomen van fructose in de urine wordt fructosurie genoemd.

Hoe erft het over?

Essentiële fructosurie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend KHK-gen moet worden geërfd om essentiële fructosurie te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben zelf geen essentiële fructosurie. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het KHK-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.

Welke symptomen geeft het?

Essentiële fructosurie geeft geen symptomen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Essentiële fructosurie kan worden vastgesteld door het voorkomen van fructose in de urine vast te stellen.

Wat is de behandeling?

Essentiële fructosurie is een onschuldige aandoening. Het hoeft niet te worden behandeld.

Engelse vertaling

essential fructosuria, ketohexokinase deficiency, fructokinase deficiency

ICD10-code

E74.1

ICD11-code

5C51.5Y

OMIM-nummer

229800

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven