Bijgewerkt op 4 november 2024 door Simpto.nl
Wat is erfelijke fructose intolerantie?
Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym dat bepaalde suikers afbreekt in het lichaam. Dit kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder moeite met de (borst)voeding, overgeven, en een verlaagd glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie).
De behandeling bestaat uit een dieet zonder fructose (fruitsuiker). Zonder behandeling kan de aandoening leiden tot het overlijden van het kind. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Een andere naam voor deze aandoening is hereditaire fructose intolerantie.
Hoe vaak komt het voor?
Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. In de Verenigde Staten gaat men er van uit dat zo’n 1 op de 25.000 baby’s wordt geboren met deze aandoening. In Nederland zou dat betekenen dat er jaarlijks 5-10 kinderen met erfelijke fructose intolerantie worden geboren.
Wat is de oorzaak?
Erfelijke fructose intolerantie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het ALDOB-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Dit enzym wordt aldolase B genoemd. Door de mutatie in het ALDOB-gen hebben mensen met erfelijke fructose intolerantie een tekort aan aldolase B.
Na inname van voedingsmiddelen die fructose bevatten wordt de fructose opgenomen in het bloed in de dunne darm. Via het bloed komt het in de lever terecht. Daar wordt het onder invloed van het enzym fructokinase omgezet naar fructose-1-fosfaat. Fructose-1-fosfaat wordt vervolgens onder invloed van aldolase B omgezet in dihydroxy-acetonfosfaat en glyceraldehyde.
Omdat mensen met erfelijke fructose intolerantie een tekort aan aldolase B hebben lukt deze laatste omzetting niet. Het gevolg is dat fructose-1-fosfaat zich ophoopt in de levercellen. Uiteindelijk leidt dit tot het afsterven van levercellen. Doordat de omzetting niet plaatsvindt kunnen ook andere chemische processen niet plaatsvinden. Dit leidt tot een afname van de aanmaak van glucose en ATP (adenosine trifosfaat). Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening voorkomen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- moeite met de (borst)voeding
- overgeven
- prikkelbaarheid
- bloedingsneiging
- geelzucht
- toeval (epileptische aanval)
De klachten beginnen doorgaans op de babyleeftijd met de introductie van fructose (fruitsuiker) aan het dieet.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed kan het glucose gehalte verlaagd zijn. Dit wordt hypoglycemie genoemd. Om de diagnose te bevestigen is DNA-onderzoek nodig. Hierbij wordt de afwijking in het ALDOB-gen gevonden.
Om zo snel mogelijk te kunnen behandelen is een vroege diagnose van groot belang.
Wat is de behandeling?
Mensen met erfelijke fructose intolerantie worden behandeld met een dieet waarin fructose wordt vervangen door glucose, maltose, of andere suikers. Dat betekent dat meestal een diëtist wordt ingeschakeld die speciale expertise heeft op dit gebied.
Synoniemen
hereditaire fructose intolerantie, HFI
Engelse vertaling
hereditary fructose intolerance, HFI
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.