Desmosterolose

Bijgewerkt op 9 november 2023

Wat is desmosterolose?

Desmosterolose is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een geringe lichaamslengte, verstandelijke beperking, en andere aangeboren afwijkingen.

Hoe vaak komt het voor?

Desmosterolose is een zeer zeldzame ziekte. Het is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Desmosterolose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het DHCR24-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym 3-beta-hydroxysterol delta-24-reductase. Het speelt een rol bij de aanmaak van cholesterol uit desmosterol in ons lichaam. Cholesterol is van belang voor de opbouw van cellen, vooral tijdens de ontwikkeling van het (ongeboren) kind. Bij een gebrek aan het enzym wordt desmosterol onvoldoende omgezet in cholesterol. Desmosterol zal zich ophopen in organen en weefsels. Het tekort aan cholesterol leidt tot een verstoorde ontwikkeling van het kind.

Hoe erft het over?

Desmosterolose erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend DHCR24-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal drager van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 1 nog een niet-afwijkende versie van het DHCR24-gen. Daarom kunnen ze zelf wel voldoende 3-beta-hydroxysterol delta-24-reductase aanmaken.

De kans dat ouders die drager zijn van het afwijkende gen een kind met de desmosterolose krijgen is 25% per kind.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • geringe lichaamslengte
  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling
  • afwijkingen aan hoofd en gezicht
    • opvallend klein hoofd
    • teruggetrokken kin
    • aflopende oogespleten
  • klompvoeten
  • defecten aan de huid
  • niet aangelegd corpus callosum
  • atrofie van de gezichtszenuw

Engelse vertaling

desmosterolosis

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

5C52.10

OMIM-nummer

602398

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven