Infantiele nefropathische cystinose

Bijgewerkt op 25 maart 2025 door Simpto.nl

Wat is infantiele nefropathische cystinose?

Infantiele nefropathische cystinose is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder aantasting van de nieren, de schildklier en de ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Infantiele nefropathische cystinose is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Infantiele nefropoathische cystinose wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het CTNS-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van een eiwit dat cystinosine wordt genoemd. Door de mutatie in het CTNS-gen maakt het lichaam te weinig cystinosine aan. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening horen.

De aandoening wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders de afwijking in het CTNS-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het CTNS-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.

Welke symptomen geeft het?

Infantiele nefropathische cystinose kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

• afwijkingen aan de nieren
  • syndroom van Fanconi
• afwijkingen aan de schildklier
  • hypothyreoidie
• afwijkingen aan de ogen
  • overgevoeligheid voor licht (fotofobie)
• afwijkingen aan het skelet
  • achterblijvende groei
• hypogonadisme
  • verminderde vruchtbaarheid (mannen)
• overige:
  • diabetes type 1
  • portale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de poortader)
  • verminderde spierspanning
  • moeite met slikken
  • moeite met praten

Wat is de behandeling?

Cystinose wordt behandeld met geneesmiddelen. Het middel mercaptamine verlaagt het gehalte aan cystine in de cellen van het lichaam. Zo beperkt het de ophoping van cystine in weefsels en organen.

Engelse vertaling

infantile nephropathic cystinosis

ICD11-code

5C60.Y

OMIM-nummer

219800

---

Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.