Bijgewerkt op 9 november 2023 door Simpto.nl
Het creatine deficiëntie syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een tekort aan creatine in het lichaam. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Creatine deficiëntie syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in drie typen. Ze staan vermeld in de onderstaande tabel.
TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE |
Type I | SLC6A8-gen | X-chromosoom |
Type II | GAMT-gen | chromosoom 19 |
Type III | GATM-gen | chromosoom 15 |
en gedragsmanifestaties. CDS omvat twee stoornissen van de creatinebiosynthese, guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie en L-arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie, alsook X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- ontwikkelingsachterstand:
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- …. etc.
- verstandelijke beperking
- epileptische aanval
- aantasting van de spieren (myopathie)
- gedragsverandering
Synoniemen
creatinedeficiëntiesyndroom
Engelse vertaling
creatine deficiency syndrome