Creatine deficiëntie syndroom

Het creatine deficiëntie syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een tekort aan creatine in het lichaam. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Creatine deficiëntie syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in drie typen. Ze staan vermeld in de onderstaande tabel.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE
Type ISLC6A8-genX-chromosoom
Type IIGAMT-genchromosoom 19
Type IIIGATM-genchromosoom 15
verschillende typen creatine deficiëntie syndroom

en gedragsmanifestaties. CDS omvat twee stoornissen van de creatinebiosynthese, guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie en L-arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie, alsook X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

  • ontwikkelingsachterstand:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • …. etc.
  • verstandelijke beperking
  • epileptische aanval
  • aantasting van de spieren (myopathie)
  • gedragsverandering

Synoniemen

creatinedeficiëntiesyndroom

Engelse vertaling

creatine deficiency syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven