Bijgewerkt op 10 december 2024 door Simpto.nl
Wat is congenitale atransferrinemie?
Congenitale atransferrinemie is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening waarbij het lichaam geen transferrine aanmaakt. Transferrine is een eiwit dat ijzer in het bloed bindt en transporteert. Congenitale atransferrinemie leidt tot bloedarmoede en ijzerstapeling in organen. In het hart kan dat leiden tot hartfalen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Omdat de aandoening aangeboren is wordt gesproken van congenitale atransferrinemie of congenitale hypotransferrinemie. Er zijn andere, niet aangeboren aandoeningen waarbij niet of te weinig transferrine wordt aangemaakt. In dat geval wordt wel gesproken van verworven atransferrinemie of verworven hypotransferrinemie.
Hoe vaak komt het voor?
Congenitale atransferrinemie is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn minder dan 20 gevallen beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Congenitale atransferrinemie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TF-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor het eiwit transferrine. Door de mutatie in het TF-gen maakt het lichaam geen of te weinig transferrine aan. Transferrine is een eiwit dat in het bloed ijzer kan binden en vervoeren door het lichaam. Het zorgt ervoor dat ijzer terechtkomt in het zogenaamde reticuloendotheliale systeem van cellen in het beenmerg, de milt en de lever. Dat zijn de organen waar rode bloedcellen (erytrocyten) worden aangemaakt.
Zonder transferrine wordt geen of onvoldoende ijzer afgegeven in deze organen. Het gevolg is dat onvoldoende hemoglobine wordt aangemaakt. Hemoglobine is nodig voor de aanmaak van voorlopercellen van rode bloedcellen (erytroblasten). Een tekort aan deze erytroblasten leidt tot een tekort aan erytrocyten, met als gevolg bloedarmoede. Het ijzer dat niet wordt gebruikt voor de aanmaak van hemoglobine wordt opgeslagen in organen en weefsels. Hierdoor ontstaat ijzerstapeling (hemochromatose).
Hoe erft het over?
Congenitale atransferrinemie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend TF-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het TF-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
Congenitale atransferrinemie leidt op jonge kinderleeftijd tot bloedarmoede en tot ijzerstapeling in verschillende organen, waaronder hart, lever, alvleesklier, nieren en schildklier. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- bloedarmoede:
- bleek gezicht
- snel moe
- achterblijvende groei
- ijzerstapeling, met als gevolgd:
- aantasting van de gewrichten
- slecht werkende lever (leverfalen)
- slecht werkend hart (hartfalen)
- slecht werkende schildklier (hypothyreoidie)
- verminderde weerstand
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van bloedonderzoek. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kan de arts bij een aantal patienten met deze aandoening een vergrote lever voelen. Dit wordt hepatomegalie genoemd. Soms is ook de milt vergroot. Dit wordt splenomegalie genoemd.
Bloedonderzoek
In het bloed is sprake van bloedarmoede. Dat betekent een verlaagd hemoglobine gehalte. De rode bloedcellen zijn kleiner en bleker dan normaal. Artsen spreken in dat geval van een microcytaire hypochrome anemie. Het transferrine gehalte in het bloed is verlaagd.
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking (mutatie) in het TF-gen worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee congenitale atransferrinemie kan worden genezen. De behandeling kan bestaat uit aderlating, gevolgd door een infuus met plasma (met daarin transferrine) of een infuus met apotransferrine. Apotransferrine vervangt dan het afwezige transferrine. De behandeling dient levenslang gevolgd te worden.
Synoniemen
atransferrinemie, hypotransferrinemie, congenitale hypotransferrinemie, hereditaire atransferrinemie, hereditaire hypotransferrinemie, erfelijke atransferrinemie, erfelijke hypotransferrinemie
Engelse vertaling
atransferrinemia, familial atransferrinemia, congenital atransferrinemia, congenital hypotransferrinemia
ICD10-code
E88.0
ICD11-code
5D0Y
OMIM-nummer
209300
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om ervaringen uit te wisselen met andere mensen met de atransferrinemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.