Citrullinemie type 2

Bijgewerkt op 4 juni 2024

Wat is citrullinemie type 2?

Citrullinemie type 2 is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ophoping van ammoniak in het bloed. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door deze verandering (mutatie) in het DNA wordt een bepaald enzym niet goed aangemaakt in het lichaam. Dit leidt, vaak pas op latere leeftijd, tot verschillende symptomen.

Hoe vaak komt het voor?

Citrullinemie type 2 is een zeer zeldzame aandoening. In Nederland komt de aandoening haast niet voor. In Japan, het Verre Oosten, en het Midden-Oosten komt de aandoening vaker voor.

Wat is de oorzaak?

Citrullinemie type 2 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het SLC25A13-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat citrine wordt genoemd. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de zogenaamde ureumcyclus.

De ureumcyclus is een reeks opeenvolgende chemische reacties die plaatsvinden in de lever. Het doel van deze chemische reacties is om een overmaat aan stikstof (afkomstig uit eiwitten in de voeding) om te zetten in ureum. Ureum kan vervolgens worden uitgescheiden door de nieren in de urine, en zo worden uitgeplast.

Door de mutatie in het SLC25A13-gen wordt te weinig citrine aangemaakt. Het tekort aan citrine leidt ertoe dat de overmaat aan stikstof niet goed kan worden omgezet in ureum. Het gevolg is dat de stikstof wordt omgezet in ammoniak. Hierdoor gaat het ammoniak gehalte in het bloed omhoog. Dit veroorzaakt allerlei verschillende symptomen.

Welke symptomen geeft het?

In tegenstelling tot bij citrullinemie type 1 ontstaan symptomen vaak pas op volwassen leeftijd. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

type II citrullinemia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven