Bijgewerkt op 4 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is citrullinemie type 1?
Citrullinemie type 1 is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot een verhoogd ammoniak gehalte in het bloed. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Citrullinemie type 1 is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland gemiddeld slechts enkele kinderen met deze aandoening geboren.
Wat is de oorzaak?
Citrullinemie type 1 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het ASS-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym dat argininosuccinaatsyntethase (ASS) wordt genoemd. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de zogenaamde ureumcyclus.
De ureumcyclus is een reeks opeenvolgende chemische reacties die plaatsvinden in de lever. Het doel van deze chemische reacties is om een overmaat aan stikstof (afkomstig uit eiwitten in de voeding) om te zetten in ureum. Ureum kan vervolgens worden uitgescheiden door de nieren in de urine, en zo worden uitgeplast.
Door de mutatie van het ASS-gen ontstaat een tekort aan argininosuccinaatsyntethase (ASS). Hierdoor kan de overmaat aan stikstof niet goed worden omgezet in ureum. Het gevolg is dat de stikstof wordt omgezet in ammoniak. Hierdoor gaat het ammoniak gehalte in het bloed omhoog. Dit veroorzaakt allerlei verschillende symptomen.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen die geboren worden met citrullinemie type 1 kunnen al snel na de geboorte symptomen krijgen. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- lusteloosheid
- slecht drinken aan de borst
- veel braken
- toevallen
- verminderd bewustzijn
Sommige kinderen met citrullinemie type 1 vertonen geen symptomen. Zij hebben een milde vorm van de aandoening.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening komt aan het licht als in het bloed een verhoogd ammoniak gehalte wordt gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee citrullinemie type 1 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het omlaag brengen van het ammoniak gehalte in het bloed. Dit kan door aanpassing van het dieet. Ammoniak wordt gemaakt uit eiwitten. Daarom wordt meestal een eiwitbeperkt dieet voorgeschreven. Als het ammoniak gehalte in het bloed extreem hoog is kan dit met hemodialyse worden verlaagd.
Engelse vertaling
type I citrullinemia