Citrullinemie

Bijgewerkt op 4 juni 2024

Wat is citrullinemie?

Citrullinemie is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot een tekort aan een bepaald enzym in het lichaam. Hierdoor hoopt ammoniak zich op in het bloed. Dit kan tot allerlei symptomen leiden, waaronder lusteloosheid, verminderde eetlust, spierzwakte, braken, en ademhalingsproblemen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Citrullinemie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 9 en wordt het ASS1-gen genoemd. Het tweede stukje zit op chromosoom 7 en wordt het SLC25A13-gen genoemd.

De mutaties (veranderingen) in deze genen leiden daarom tot een tekort aan bepaalde enzymen in het lichaam. Het gaat om enzymen die betrokken zijn bij de zogenaamde ureumcyclus. Dat is een reeks opeenvolgende chemische reacties die plaatsvinden in de lever. Het doel van deze chemische reacties is om een overmaat aan stikstof om te zetten in ureum. Stikstof komt vrij als eiwitten uit de voeding worden gebruikt voor energie in het lichaam. Ureum kan vervolgens worden uitgescheiden door de nieren in de urine, en zo worden uitgeplast.

Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de ziekte in twee typen onderverdeeld:

  • citrullinemie type 1 – mutatie van het ASS1-gen – tekort aan het enzym argininosuccinaatsyntethase (ASS)
  • citrullinemie type 2 – mutatie van het SLC25A13-gen – tekort aan het enzym citrine

Kijk voor meer informatie op de respectievelijke webpagina’s over de verschillende types.

Door een tekort aan de betreffende enzymen kan de overmaat aan stikstof niet goed worden omgezet in ureum. Het gevolg is dat de stikstof wordt omgezet in ammoniak. Hierdoor gaat het ammoniak gehalte in het bloed omhoog. Dit veroorzaakt allerlei verschillende symptomen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • lusteloosheid
  • moeite met de borstvoeding
  • braken
  • toevallen
  • verminderd bewustzijn
  • snel geïrriteerd
  • spierzwakte
  • ademhalingsproblemen

Er zijn overigens ook mensen met citrullinemie die helemaal geen klachten hebben.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee citrullinemie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het omlaag brengen van het ammoniak gehalte in het bloed. Dit kan door aanpassing van het dieet. Ammoniak wordt gemaakt uit eiwitten. Daarom wordt meestal een eiwitbeperkt dieet voorgeschreven. Als het ammoniak gehalte in het bloed extreem hoog is kan dit met hemodialyse worden verlaagd.

Engelse vertaling

citrullinemia, citrullinuria


Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven