Bijgewerkt op 18 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is beta-mannosidose?
Beta-mannosidose is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de stofwisseling die op de kinderleeftijd tot verschillende ziekteverschijnselen kan leiden, waaronder gehoorverlies, huidafwijkingen en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Beta-mannosidose wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het MANBA-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit, namelijk het enzym beta-mannosidase. Het speelt een rol bij de afbraak van bepaalde stofjes in ons lichaam. Door de mutatie in het MANBA-gen wordt onvoldoende beta-mannosidase aangemaakt. Hierdoor worden de betreffende stofjes niet goed afgebroken. Ze stapelen zich op in organen en weefsels in het lichaam. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening voorkomen.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend MANBA-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 4 nog een normale versie van het MANBA-gen. Voor elke zwangerschap die ontstaat uit ouders die drager zijn is de kans 25% dat het kind de ziekte heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- huidafwijkingen:
- gehoorverlies
- verminderde spierspanning
- spierzwakte
- verstandelijke beperking
- verminderde weerstand, waardoor vaak:
- luchtweginfecties
- afwijkend gedrag:
- agressiviteit
- toevallen (epileptische aanvallen)
- vertraagde ontwikkeling
De symptomen zijn bij de geboorte nog niet aanwezig, maar beginnen meestal op de babyleeftijd. Omdat de aandoening zo zeldzaam is wordt de diagnose vaak pas op latere leeftijd gesteld.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van de urine. Daarin zijn namelijk de stoffen die niet goed worden afgebroken in verhoogde mate aanwezig. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie van het MANBA-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee beta-mannosidase kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.
Synoniemen
beta-mannosidase deficiëntie, lysosomaal beta-mannosidase deficiëntie
Engelse vertaling
beta-mannosidosis, beta-mannosidase deficiency, MANSB