Bijgewerkt op 15 november 2024 door Simpto.nl
Wat is ASL-deficiëntie?
ASL-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor wordt een bepaald enzym niet aangemaakt in het lichaam. ASL-deficiëntie een stofwisselingsziekte.
Hoe vaak komt het voor?
ASL-deficiëntie is een zeer zeldzame ziekte. Geschat wordt dat de aandoening bij ongeveer 1 op de 70.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland 2-3 baby’s met deze aandoening worden geboren.
Wat is de oorzaak?
ASL-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het ASL-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Het gaat om het enzym argininosuccinaatlyase (ASL).
Argininosuccinaatlyase (ASL) speelt een rol bij de afbraak van eiwitten in de lever. Het zorgt ervoor dat het stofje argininosuccinaat kan worden omgezet in arginine en fumaarzuur. Deze chemische reactie is onderdeel van de zogenaamde ureumcyclus. Dat is een proces waarbij een overmaat aan stikstof, dat vrijkomt bij het verbruik van eiwitten in ons lichaam, wordt omgezet in ureum. Dit ureum kan vervolgens in de nieren via de urine worden uitgescheiden.
Mensen met ASL-deficiëntie maken te weinig of geen argininosuccinaatlyase (ASL) aan. Het gevolg is dat de overmaat aan stikstof niet goed verwerkt wordt. Hierdoor zal stikstof zich in het bloed ophopen in de vorm van ammoniak. Het verhoogde ammoniak gehalte is verantwoordelijk voor de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening voorkomen.
Hoe erft het over?
ASL-deficiëntie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ASL-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het ASL-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- dunne haargroei
- haren breken snel af
- verminderde spierspanning (hypotonie)
- verminderde eetlust
- achterblijvende groei
- vertraagde ontwikkeling
- braken
- lusteloosheid
- slaperigheid / sufheid
- moeite met de (borst)voeding
- afwijkend gedrag
- verlies van bewustzijn
- verlaagde lichaamstemperatuur (hypothermie)
- toevallen
- onregelmatige ademhaling of snelle ademhaling
- aantasting van de lever
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. In het bloed zijn het argininobarnsteenzuur en het citrulline gehalte meestal verhoogd. In perioden van klachten is vaak het ammoniak gehalte in het bloed verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de veroorzakende afwijking (mutatie) in het ASL-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
ASL-deficiëntie wordt behandeld met een dieet en voedingssupplement. Het dieet is eiwitarm. Dit wordt gecombineerd met suppletie van arginine. Dit dient levenslang te worden volgehouden. Een goede naleving van de behandeling vermindert de kans op het voorkomen van symptomen en complicaties.
Wat is de prognose?
De levensverwachting van mensen met ASL-deficiëntie is beperkt. In principe geldt dat hoe eerder de aandoening wordt vastgesteld, des te eerder kan worden begonnen met behandeling, en des te beter de prognose.
Synoniemen
argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie, ASA-deficiëntie, argininosuccinaatlyasedeficiëntie
Engelse vertaling
argininosuccinic aciduria, argininosuccinic acidemia, argininosuccinase deficiency, ASA deficiency, argininosuccinate lyase deficiency, argininosuccinic acid lyase deficiency, ASL deficiency, argininosuccinic acidaemia
ICD11-code
5C50.A0
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.