Bijgewerkt op 17 juli 2023 door Simpto.nl
Wat is een stofwisselingsziekte?
Een stofwisselingsziekte is een ziekte waarbij bepaalde stofjes in het lichaam niet goed werken of helemaal niet aanwezig zijn. Deze stofjes, meestal enzymen, spelen een belangrijke rol bij chemische reacties die in de cellen van ons lichaam plaatsvinden. Bij chemische reacties wordt een stofje omgezet in een ander stofje. Het geheel aan chemische reacties in ons lichaam wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.
Enzymen bevorderen de omzetting van het ene stofje in het andere. Deze chemische reacties spelen een rol bij het vrijmaken van energie in de cellen, maar ook bij de opbouw van de cellen en weefsels. Naast enzymen kunnen ook andere stofjes, zoals cofactoren en transporters betrokken zijn bij stofwisselingsziekten.
Bij stofwisselingsziekten leidt het ontbreken van een enzym ertoe dat de chemische reactie niet of onvoldoende plaatsvindt. Dit leidt tot ophoping van het stofje dat bij deze chemische reactie wordt omgezet in een ander stofje. Ophoping van het betreffende stofje in organen en weefsels kan leiden tot het ontstaan van klachten.
De medische naam voor stofwisselingsziekten is metabole ziekten.
Wat is de oorzaak?
Een stofwisselingsziekte kan worden veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In dat geval wordt gesproken van een erfelijke stofwisselingsziekte. Hoewel de afwijking dan bij de geboorte aanwezig is kunnen de klachten soms pas op latere leeftijd ontstaan. Dat geldt vooral voor stofwisselingsziekten waarbij zich stofjes ophopen in weefsels en organen, zoals bijvoorbeeld bij de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De klachten ontstaan dan pas als na vele jaren zoveel stofjes zijn opgehoopt dat het tot problemen leidt. Zo krijgen mensen met de ziekte van Fabry vaak pas klachten na het 10de levensjaar.
Een stofwisselingsziekte kan ook worden veroorzaakt door een afwijking die pas later ontstaat. In dat geval is er geen afwijking in het DNA. Er wordt dan gesproken van een verworven stofwisselingsziekte.
Hoe ontstaan de klachten en afwijkingen?
Bij een chemische reactie in het lichaam wordt het ene stofje omgezet in het andere stofje. Als het enzym dat deze chemische reactie versnelt niet of nauwelijks aanwezig is kunnen problemen ontstaan. Het stofje dat omgezet moet worden, ook wel het substraat genoemd, zal in hogere concentratie aanwezig blijven in het lichaam. Het kan zich bijvoorbeeld ophopen in bepaalde organen. Op den duur kunnen dan klachten ontstaan doordat bijvoorbeeld een orgaan sterk in omvang toeneemt. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Gaucher. Bij deze ziekte leidt ophoping van substraat tot een vergrote lever en een vergrote milt.
Ook kan het stofje zelf in hoge concentratie giftig (toxisch) zijn. Zo kan bij de ziekte fenylketonurie het stofje fenylalanine niet worden omgezet. Een verhoogde concentratie fenylalanine kan leiden tot schade aan de hersenen.
Het stofje dat bij een chemische reactie gevormd moet worden, het eindproduct, zal in lagere concentraties aanwezig zijn in het lichaam. Als dat stofje een belangrijke functie in het lichaam heeft zal dat ook tot problemen leiden.
Engelse vertaling
metabolic disorder, metabolic disease
Synoniemen
Andere namen voor stofwisselingsziekte zijn metabole ziekte en metabole aandoening.
Verder lezen / Referenties
- Werkgroep INVEST, ‘Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte; een sterk groeiende populatie met unieke problematiek‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Stand van Zaken’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 13 september 2014; 158(37): A7745.
Welke stofwisselingsziekten zijn er?
Er zijn duizenden stofwisselingsziekten. Hieronder een selectie van stofwisselingsziekten. Tussen haakjes de wetenschappelijke naam. Na het streepje de synoniemen.
- 3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconacidurie type 1)
- 3-methylglutaconacidurie type 4 (3-methylglutaconacidurie type 4)
- aangeboren afwijking in de ureumcyclus (congenitaal defect in de ureumcyclus)
- aangeboren melkzuuracidose – Saguenay-Lac-St.Jean-type (congenitale lactaatacidose – Saguenay-Lac-St.Jean-type)
- aangeboren stoornis in de aanmaak van galzuren (congenitale galzuursynthesestoornis)
- aangeboren stoornis in de aanmaak van schildklierhormoon (schildklierdyshormogenese)
- aangeboren tekort aan carnitine (primaire carnitinedeficiëntie)
- aangeboren tekort aan coenzym Q10 (primaire coenzym Q10 deficiëntie)
- aangeboren tekort aan ferritine in het bloed (congenitale hypotransferrinemie)
- aangeboren tekort aan haptoglobine (hereditaire hypohaptoglobulinemie)
- aangeboren tekort aan het enzym lysosomaal beta-mannosidase (beta-mannosidose)
- aangeboren tekort aan lactase (congenitale lactasedeficiëntie)
- acute intermitterende porfyrie
- adrenoleukodystrofie
- adrenomyeloneuropathie
- adulte NCL
- albinisme
- alkaptonurie
- aspartylglucosaminurie
- cerebrotendineuze xanthomatose
- cholesterylester stapelingsziekte
- citrullinemie type 1 (argininesuccinaat synthetase deficiëntie)
- citrullinemie type 2
- congenital disorder of glycosylation
- congenital disorder of glycosylation type Ia
- cystinurie (cystinurie)
- D-2-hydroxyglutaaracidurie type I
- D-2-hydroxyglutaaracidurie type II
- De Vivo-ziekte (GLUT-1-deficiëntiesyndroom)
- dicarboxylische aminoacidurie
- erfelijke coproporfyrie (hereditaire coproporfyrie)
- erfelijke fructose-intolerantie (hereditaire fructose-intolerantie)
- erfelijke hypercholanemie (familiaire hypercholanemie)
- erfelijke hyperhomocysteïnemie (hereditaire hyperhomocysteïnemie)
- erfelijke orotinezuuracidurie (hereditaire orotinezuuracidurie)
- erfelijke verhoging van het glucose gehalte in de urine (hereditaire renale glucosurie)
- erytropoëtische protoporfyrie
- essentiële fructosurie (fructokinasedeficiëntie)
- ethylmalon encephalopathie
- familiair hyperoestrogenisme (aromatase excess syndrome)
- familiaire hypercalciëmie met hypocalciurie
- familiaire hyperinsulinemische hypoglycemie
- fenylketonurie
- fucosidose (alfafucosidasedeficiëntie)
- galactosemie (klassieke galactosemie)
- galstuwing bij pasgeboren baby’s door een tekort aan citrine (neonatale intrahepatische cholestase als gevolg van citrinedeficiëntie)
- gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie
- gedeeltelijk tekort aan het enzym lecithine cholesterol acyltransferase (partiële lecithine cholesterol acyltransferase deficiëntie)
- gedilateerde cardiomyopathie met ataxie (3-methylglutaconacidurie type 5)
- geslachtsgebonden hypofosfatemie (X-gebonden hypofosfatemie)
- glucose-galactose resorptiestoornis syndroom
- glutaaracidurie type 1
- glutaaracidurie type 2 (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (MADD))
- GM1 gangliosidose – vroeg infantiele vorm
- GM2 activator deficiëntie
- hepato-erytropoëtische porfyrie
- HHN (hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose)
- histamine intolerantie (histamine intolerantie)
- homocystinurie (homocystinurie)
- HSD10-ziekte (HSD10-deficiëntie)
- hyperbiliverdinemie
- hyperdibasische aminoacidurie type 1
- hyper-IgE syndroom
- hyperlysinemie
- hypermethioninemie
- hyperprolinemie type I
- hyperprolinemie type II
- hypertryptofanemie
- hypofosfatasie – laat-infantiele vorm
- hypofosfatasie – perinatale vorm
- hypofosfatasie – volwassen vorm (hypofosfatasie – adulte vorm)
- hypofosfatasie – vroeg-infantiele vorm
- I-cel ziekte (mucolipidose type II)
- iminoglycinurie
- infantiele NCL
- infantiele siaalzuur stapelingsziekte (infantile free sialic acid storage disease)
- isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (IBD-deficiëntie)
- isovaleriaanacidemie
- ketotische glycinemie
- lysine proteïne-intolerantie
- maple syrup urine disease
- metachromatische leukodystrofie
- juveniele vorm
- laat infantiele vorm
- volwassen vorm
- mitochondrial trifunctional protein deficiency
- moeder met fenylketonurie
- mucolipidose type IV
- neuronale ceroïd lipofuscinose type 8
- oculocutaan albinisme:
- type IA
- type IB
- type II
- type III
- ontbreken van albumine in het bloed (analbuminemie)
- ophoping van het aminozuur cystine in de cellen (cystinose)
- ophoping van methylmalonzuur in het bloed (methylmalonacidemie)
- pipecolinezuuracidemie
- porfyrie door een tekort aan het enzym ALA dehydratase (porfyrie door ALA dehydratase deficiëntie)
- porphyria variegata
- primaire hyperoxalurie
- pseudo-Hurler-polydystrofie (mucolipidose type III)
- pseudo-Zellweger syndroom (ACAA1 deficiëntie)
- sarcosinemie (sarcosine dehydrogenase deficiëntie)
- sialidose type 2
- sialidose type I
- sialurie – Franse type
- sitosterolemie
- sucrose intolerantie (congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie)
- syndroom van Abderhalden–Kaufmann–Lignac
- syndroom van Barth (3-methylglutaconacidurie type 2)
- syndroom van Bartter
- syndroom van Bassen-Kornzweig (abetalipoproteïnemie)
- syndroom van Brunner (MAO-A deficiëntie)
- syndroom van Chédiak–Higashi
- syndroom van Cockayne
- syndroom van Crigler-Najjar:
- type I
- type II
- syndroom van Fanconi-Bickel (glycogeenstapelingsziekte type XI)
- syndroom van Gilbert
- syndroom van Goldberg (galactosialidose)
- syndroom van Hermansky-Pudlak
- syndroom van Hunter (mucopolysacharidose type II)
- syndroom van Hurler (mucopolysacharidose type I-H)
- syndroom van Hurler-Scheie (mucopolysacharidose type I-HS)
- syndroom van Kelley-Seegmiller (HGPRTase-deficiëntie)
- syndroom van Lesch-Nyhan (hypoxanthine guanine fosforibosyltransferase-deficiëntie)
- syndroom van Lucey-Driscoll
- syndroom van Morquio (mucopolysacharidose IV)
- syndroom van Pelizaeus-Merzbacher
- syndroom van Rotor
- syndroom van Sanfilippo (mucopolysacharidose III)
- syndroom van Scheie (mucopolysacharidose type I-S)
- syndroom van Segawa (L-dopa sensitieve dystonie)
- syndroom van Segawa – recessieve vorm (dopa-responsieve dystonie (recessieve vorm))
- syndroom van Sly (mucopolysacharidose type VII)
- syndroom van Smith-Lemli-Opitz
- syndroom van Waardenburg
- syndroom van Zellweger
- tekort aan 2,3-difosfoglycerinezuur (2,3-DPG-deficiëntie)
- tekort aan alfa-1-antitrypsine (alfa-1-antitrypsine deficiëntie)
- tekort aan BH4 (BH4-deficiëntie)
- tekort aan complementfactor C2 (tekort aan complementfactor C2)
- tekort aan complementfactor C8 (tekort aan complementfactor C8)
- tekort aan complementfactor C9 (tekort aan complementfactor C9)
- tekort aan complementfactor D (tekort aan complementfactor D)
- tekort aan complementfactor I (tekort aan complementfactor I)
- tekort aan cytochroom-B5 (hereditaire cytochroom-B5-deficiëntie)
- tekort aan DPD-enzym (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 17,20-lyase (geïsoleerde 17,20-lyase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 17-beta-HSD (17-beta-HSD deficiëntie)
- tekort aan het enzym 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 3-fosfoglyceraatdehydrogenase (3-fosfoglyceraatdehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 5-alfa-reductase (5-alfa-reductase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 5-oxoprolinase (5-oxoprolinase deficiëntie)
- tekort aan het enzym 6-pyruvoyltetrahydropterine synthase (6-pyruvoyltetrahydropterinesynthase deficiëntie)
- tekort aan het enzym acetoacetyl-CoA thiolase (acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie)
- tekort aan het enzym adenine fosforibosyltransferase (adenine fosforibosyltransferase deficiëntie)
- tekort aan het enzym adenylsuccinaatlyase (adenylsuccinaatlyase deficiëntie)
- tekort aan het enzym aldolase A (glycogeenstapelingsziekte type XII)
- tekort aan het enzym aldosteron synthase (aldosteron synthase deficiëntie)
- tekort aan het enzym alfa-keto-glutaraatdehydrogenase (alfa-keto-glutaraatdehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym alfa-mannosidase (alfa-mannosidose)
- tekort aan het enzym arginase I (argininemie)
- tekort aan het enzym argininosuccinaatlyase (argininosuccinaatlyasedeficiëntie)
- tekort aan het enzym arginosuccinaatsynthase (argininosuccinaatsynthase deficiëntie)
- tekort aan het enzym aromatase (aromatase deficientie)
- tekort aan het enzym asparagine synthetase (asparagine synthetase deficiëntie)
- tekort aan het enzym biotinidase (biotinidasedeficiëntie)
- tekort aan het enzym carbamoylfosfaatsyntethase I (carbamoylfosfaatsyntethase I-deficiëntie)
- tekort aan het enzym carnitine palmitoyltransferase 2 – myopathische vorm (CPT2-deficiëntie – myopathische vorm)
- tekort aan het enzym carnitine palmitoyltransferase IA (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type IA)
- tekort aan het enzym carnitine palmitoyltransferase II (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type II)
- tekort aan het enzym carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficientie)
- tekort aan het enzym carnosinase (carnosinemie)
- tekort aan het enzym catalase (acatalasie)
- tekort aan het enzym cystathionase (cystathionurie)
- tekort aan het enzym D-2-hydroxyglutaraatdehydrogenase (D-2-hydroxyglutaaracidurie)
- tekort aan het enzym dopamine-beta-hydroxylase (dopamine-β-hydroxylasedeficiëntie)
- tekort aan het enzym enteropeptidase in de darm (intestinale enteropeptidase deficiëntie)
- tekort aan het enzym fosfoglyceraatkinase (fosfoglyceraatkinase deficiëntie)
- tekort aan het enzym fosfoglyceraatmutase (fosfoglyceraatmutase deficiëntie)
- tekort aan het enzym fosforylase kinase (glycogeenstapelingsziekte type IX)
- tekort aan het enzym fructose difosfatase (fructose difosfatase deficiëntie)
- tekort aan het enzym fumarase (fumarase deficiëntie)
- tekort aan het enzym galactokinase (galactokinase deficiëntie)
- tekort aan het enzym galactose epimerase (galactose epimerase deficiëntie)
- tekort aan het enzym gamma-glutamyltranspeptidase (glutathionurie)
- tekort aan het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD-deficiëntie)
- tekort aan het enzym glucose-6-fosfaat isomerase (glucose-6-fosfaat isomerase deficiëntie)
- tekort aan het enzym glutathion reductase (glutathion reductase deficiëntie)
- tekort aan het enzym glutathion synthetase (glutathion synthetase deficiëntie)
- tekort aan het enzym guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiëntie)
- tekort aan het enzym histidase (histidinemie)
- tekort aan het enzym HMG-CoA-lyase (HMG-CoA-lyasedeficiëntie)
- tekort aan het enzym holocarboxylase synthetase (holocarboxylase synthetase deficiëntie)
- tekort aan het enzym L-2-hydroxyglutaraatdehydrogenase (L-2-hydroxyglutaaracidurie)
- tekort aan het enzym lactaatdehydrogenase (lactaat dehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym LCHAD (LCHAD-deficiëntie)
- tekort aan het enzym lecithine cholesterol acyltransferase (lecithine cholesterol acyltransferase deficiëntie)
- tekort aan het enzym leverlipase (leverlipase deficiëntie)
- tekort aan het enzym malonyl-CoA decarboxylase (malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie)
- tekort aan het enzym MCAD (MCAD-deficiëntie)
- tekort aan het enzym MCC (MCC deficiëntie)
- tekort aan het enzym mevalonaat kinase (mevalonaat kinase deficiëntie)
- tekort aan het enzym MTHFR (MTHFR deficiëntie)
- tekort aan het enzym multiple sulfatase (multiple sulfatase deficiëntie)
- tekort aan het enzym myoadenylate deaminase (myoadenylate deaminase deficiëntie)
- tekort aan het enzym N-acetylglutamaatsynthetase (NAGS-deficiëntie)
- tekort aan het enzym ornithine aminotransferase (ornithine aminotransferase deficiëntie)
- tekort aan het enzym ornithine transcarbamylase (ornithine transcarbamylase deficiëntie)
- tekort aan het enzym ornithine translocase (ornithine translocase deficiëntie)
- tekort aan het enzym prolidase (prolidase deficiëntie)
- tekort aan het enzym PTPS (PTPS deficiëntie)
- tekort aan het enzym pyruvaatcarboxylase (pyruvaatcarboxylase deficiëntie)
- tekort aan het enzym pyruvaatdecarboxylase (pyruvaatdecarboxylase deficiëntie)
- tekort aan het enzym pyruvaatdehydrogenase (pyruvaatdehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym pyruvaatkinase (pyruvaatkinase deficiëntie)
- tekort aan het enzym SCAD (short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym succinyl-CoA-acetoacetaat-transferase (SCOT-deficiëntie)
- tekort aan het enzym succinyl-semialdehyde dehydrogenase (succinyl-semialdehyde dehydrogenase deficiëntie)
- tekort aan het enzym transaldolase (transaldolase deficiëntie)
- tekort aan het enzym triosefosfaatisomerase (triosefosfaatisomerase deficiëntie)
- tekort aan het enzym trypsinogeen (trypsinogeendeficiëntie)
- tekort aan het enzym urocanase (urocanase deficiëntie)
- tekort aan het enzym valine transaminase (hypervalinemie)
- tekort aan het enzym VLCAD (VLCAD-deficiëntie)
- tekort aan het enzym xylosidase (xylosidase deficiëntie)
- tekort aan mitochondriaal complex III (mitochondriaal complex III-deficiëntie)
- tekort aan molybdeen cofactor (molybdeencofactor deficiëntie)
- tekort aan thyroxine-bindend globuline (TBG-deficiëntie)
- tekort aan transcobalamine-II (congenitale transcobalamine-II-deficientie)
- trichothiodystrofie
- tyrosinemie type I
- tyrosinemie type II
- tyrosinemie type III
- verlaagd calcium gehalte door een erfelijke afwijking (autosomal dominant hypocalcemia)
- verlaagd citroenzuur gehalte in de urine (hypocitraturie)
- verworven renale glucosurie (secundaire renale glucosurie)
- vissegeursyndroom (trimethylaminurie)
- ziekte van Albright (pseudohypoparathyreoïdie type 1a)
- ziekte van Andersen (glycogeenstapelingsziekte type IV)
- ziekte van Batten (juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose)
- ziekte van Canavan (spongiforme leukodystrofie van Canavan)
- ziekte van Cori (glycogeenstapelingsziekte type III)
- ziekte van Danon (glycogeenstapelingsziekte type IIb)
- ziekte van Fabry (alfa-galactosidase A deficiëntie)
- ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie)
- ziekte van Gaucher
- ziekte van Günther (congenitale erythropoietische porfyrie)
- ziekte van Hartnup
- ziekte van Hers (glycogeenstapelingsziekte type VI)
- ziekte van Jansky-Bielschowsky (laat infantiele NCL)
- ziekte van Maroteaux-Lamy (mucopolysacharidose type VI)
- ziekte van McArdle (glycogeenstapelingsziekte type V)
- ziekte van Menkes
- ziekte van Niemann-Pick type A
- ziekte van Niemann-Pick type B
- ziekte van Niemann-Pick type C
- ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type II)
- ziekte van Refsum – infantiele vorm
- ziekte van Refsum – klassieke vorm (hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type IV)
- ziekte van Salla (siaalzuurstapelingsziekte – Finse type)
- ziekte van Sandhoff (hexosaminidase deficiëntie)
- ziekte van Schindler
- ziekte van Tangier (familiaire alfa-lipoproteïne deficiëntie)
- ziekte van Tarui – kinderlijke vorm (glycogeenstapelingsziekte type VII – infantiele vorm)
- ziekte van Tarui – klassieke vorm (glycogeenstapelingsziekte type VII – klassieke vorm)
- ziekte van Tarui – late vorm (glycogeenstapelingsziekte type VII – late vorm)
- ziekte van Tay-Sachs
- ziekte van Von Gierke (glycogeenstapelingsziekte type I)
- ziekte van Wilson (hepatolenticulaire degeneratie)
- ziekte van Wolman