Stiff-person syndroom

Bijgewerkt op 26 december 2023

Wat is het stiff-person syndroom?

Het stiff-person syndroom – of ‘stiff-man syndroom’ – is een zeldzame aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) die leidt tot verstijving van soieren. De aandoening kan goed worden behandeld.

Het stiff-person symdroom werd in 1956 voor het eerst beschreven in de medische literatuur.

Hoe vaak komt het voor?

Het stiff-person syndroom is zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. De aandoening komt vooral voor bij volwassenen, vaak in de leeftijdsgroep 40-60 jaar.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van het stiff-person syndroom is niet precies bekend. Er zijn aanwijzingen dat het gaat om een zogenaamde auto-immuunziekte. Dat is een ziekte die wordt veroorzaakt doordat het afweersysteem zich tegen onderdelen van het eigen lichaam richt. Normaal richt het afweersysteem zich tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen. Bij een auto-immuunziekte richt het afweersysteem zich bijvoorbeeld tegen bepaalde eiwitten die het lichaam zelf aanmaakt en die een functie hebben in het lichaam. Het afweersysteem vergist zich dus als het ware.

Bij zo’n 60% van de mensen met stiff-person syndroom worden in het bloed en/of het hersenvocht antistoffen aangetroffen tegen een bepaald enzym. Het gaat om het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD). Dit enzym speelt een rol bij de aanmaak van de signaalstof (neurotransmitter) GABA (gamma-aminoboterzuur). GABA speelt een rol bij het remmen van zenuwprikkels in de hersenen en het zenuwstelsel.

Een mogelijke verklaring voor het ontstaan is daarom dat door de antistoffen tegen glutaminezuurdecarboxylase minder GABA wordt aangemaakt. Hierdoor valt de remming van zenuwprikkels weg. Het gevolg is het continu prikkelen van spieren in het lichaam.

Bij een klein deel van de mensen wordt het stiff-person syndroom veroorzaakt door een kwaadaardig gezwel dat actieve stoffen uitscheidt. Het ontstaat dan als bijverschijnsel bij kanker. Artsen spreken in dat geval van een paraneoplastisch verschijnsel of paraneoplastisch syndroom.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • stijve spieren (spierrigiditeit)
    • vooral onder in de rug
  • spasticiteit (aanhoudend aanspannen) van de spieren
    • vooral spieren van de romp, waardoor:
      • afwijkende houding (postural deformities)
  • holle rug (versterkte lumbale lordose)
  • chronische pijn:
    • in de rug
      • vooral onder in de rug
    • in de benen
  • spierkrampen:
    • in de benen
    • onder in de rug
  • verminderde beweeglijkheid

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van elektromyografisch onderzoek. De diagnose wordt bevestigd met serologisch onderzoek. Daarbij worden in het bloed of het hersenvocht bepaalde antistoffen aangetroffen.

Elektromyografisch onderzoek (EMG)

Bij elektromyografisch onderzoek in rust wordt een continue spieractiviteit van de lange rugspieren gezien, die vermindert na toediening van diazepam.

Serologisch onderzoek

Bij ongeveer 60% van de mensen met stiff-person syndroom worden in het bloed of het hersenvocht antistoffen aangetroffen tegen een bepaald enzym. Het gaat om het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD). Dit enzym speelt een rol bij de aanmaak van de signaalstof (neurotransmitter) GABA (gamma-aminoboterzuur). Antistoffen tegen glutaminezuurdecarboxylase worden anti-GAD antistoffen genoemd.

Wat is de behandeling?

Stiff-person syndroom wordt behandeld met medicijnen. Er zijn verschillende geneesmiddelen die worden voorgeschreven aan mensen met stiff-person syndroom, waaronder diazepam, baclofen, en imunosuppressiva, waaronder corticosteroïden en rituximab.

diazepam

Dit is een zogenaamde benzodiazepine. Benzodiazepines zijn kalmerende geneesmiddelen die helpen de spieren te ontspannen.

baclofen

Baclofen is een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij de behandeling van spierspasmen die optreden door aantasting van het ruggenmerg.

corticosteroïden

Corticosteroïden zijn geneesmiddelen die het afweersysteem onderdrukken. Ze worden vaak gebruikt bij de behandeling van ziekten waarbij het afweersysteem zich tegen onderdelen van het eigen lichaam keert (auto-immuunziekten).

Synoniemen

stiff-personsyndroom, stiff-man syndroom

Engelse vertaling

stiff-person syndrome, stiff-man syndrome

Verder lezen / Referenties

  • RLC Vogels, NP van Orshoven, MAJ de Koning-Tijssen, EJ Wouda, ‘Stiff-person’-syndroom, gepubliceerd in Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2003;147: paginaks 1228-1232.
Klinische praktijk

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven