Bijgewerkt op 9 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is spondylometafysaire dysplasie?
Spondylometafysaire dysplasie is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aangeboren aandoeningen van het skelet die leiden tot verminderde groei en jproblemen met lopen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Spondylometafysaire dysplasie wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt spondylometafysaire dysplasie onderverdeeld in verschillende typen. Zie tabel hieronder.
TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE VAN HET GEN | OVERERVING |
SMD – type Kozlowski | TRPV4-gen | chromosoom 12 | autosomaal dominant |
SMD – corner fracture type | FN1-gen | chromosoom 2 | autosomaal dominant |
SMD – type Richmond | ? | X-chromosoom | X-gebonden |
SMD – axiale type | CFAP410-gen | chromosoom 21 | autosomaal recessief |
SMD – type Sedagathian | GPX4-gen | chromosoom 19 | autosomaal recessief |
SMD met kegeltjes/staafjes dystrofie | PCYT1A-gen | chromosoom 3 | autosomaal recessief |
SMD – type Pagnamenta | PRKG2-gen | chromosoom 4 | autosomaal recessief |
Welke symptomen geeft het?
disorders associated with walking and growth disturbances that become evident during the second year of life.
- afwijkingen aan het skelet, waaronder:
- afgeplatte ruggenwervels
- coxa vara = heupafwijking waarbij de bovenbenen naar binnen gedraaid staan
- afwijkingen aan de knie
- afwijkingen aan de heup
- soms afwijkingen aan het oog / de oogzenuw:
- bijziendheid
- retinitis pigmentosa
- atrofie van de oogzenuw
- soms kenmerkende afwijkingen in het gezicht
- soms afwijkingen aan het gebit
Engelse vertaling
spondylometaphyseal dysplasia
autosomal dominant or Autosomal recessive or X-linked recessive
Age of onset: Infancy
ICD11-code
LD24.4
Prevalence is estimated at around 1/100,000.