Spondylometafysaire dysplasie

Bijgewerkt op 9 januari 2024

Wat is spondylometafysaire dysplasie?

Spondylometafysaire dysplasie is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aangeboren aandoeningen van het skelet die leiden tot verminderde groei en jproblemen met lopen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Spondylometafysaire dysplasie wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt spondylometafysaire dysplasie onderverdeeld in verschillende typen. Zie tabel hieronder.

TYPENBETROKKEN GENLOKATIE VAN HET GENOVERERVING
SMD – type KozlowskiTRPV4-genchromosoom 12autosomaal dominant
SMD – corner fracture typeFN1-genchromosoom 2autosomaal dominant
SMD – type Richmond?X-chromosoomX-gebonden
SMD – axiale typeCFAP410-genchromosoom 21autosomaal recessief
SMD – type SedagathianGPX4-genchromosoom 19autosomaal recessief
SMD met kegeltjes/staafjes dystrofiePCYT1A-genchromosoom 3autosomaal recessief
SMD – type PagnamentaPRKG2-genchromosoom 4autosomaal recessief
verschillende typen spondylometafysaire dysplasie

Welke symptomen geeft het?

disorders associated with walking and growth disturbances that become evident during the second year of life.

  • afwijkingen aan het skelet, waaronder:
    • afgeplatte ruggenwervels
    • coxa vara = heupafwijking waarbij de bovenbenen naar binnen gedraaid staan
    • afwijkingen aan de knie
    • afwijkingen aan de heup
  • soms afwijkingen aan het oog / de oogzenuw:
  • soms kenmerkende afwijkingen in het gezicht
  • soms afwijkingen aan het gebit

Engelse vertaling

spondylometaphyseal dysplasia

autosomal dominant or Autosomal recessive or X-linked recessive
Age of onset: Infancy

ICD11-code

LD24.4

Prevalence is estimated at around 1/100,000.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven