Spondyloepimetafysaire dysplasie

Bijgewerkt op 24 oktober 2023

Wat is spondyloepimetafysaire dysplasie?

Spondyloepimetafysaire dysplasie is de verzamelnaam voor een aantal aangeboren aandoeningen van het skelet die leiden tot afwijkingen aan de wervelkolom, de groeischijven (epifyses), en de metafysen.

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen op grond van aanvullende ziekteverschijnselen en de manier van overerven. Voorbeelden van de verschillende vormen van spondyloepimetafysaire dysplasie zijn:

  • spondyloepimetafysaire dysplasie met afwijkingen aan het gebit
  • spondyloepimetafysaire dysplasie met hypotrichose (weinig haargroei))
  • spondyloepimetafysaire dysplasie met overstrekbare gewrichten (hyperlaxiteit)
  • geslachtsgebonden spondyloepimetafysaire dysplasie (X-gebonden spondyloepimetafysaire dysplasie)
  • spondyloepimetafysaire dysplasie met micromelie
  • spondyloepimetafysaire dysplasie met korte ledematen en abnormale verkalkingen
  • spondyloepimetafysaire dysplasie met meerdere ontwrichtingen
  • spondyloepimetafysaire dysplasie – type Strudwick
  • spondyloepimetafysaire dysplasie – Iraqi type
  • spondyloepimetafysaire dysplasie – Irapa type
  • sponastrieme dysplasie

Hoe vaak komt het voor?

Spondyloepimetafysaire dysplasie is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Engelse vertaling

spondyloepimetaphyseal dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven