Ziekte van Werdnig-Hoffmann

Bijgewerkt op 3 januari 2024

Wat is de ziekte van Werdnig-Hoffmann?

De ziekte van Werdnig-Hoffmann is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot spierzwakte. Dit leidt vaak op jonge leeftijd tot overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren. Het is een vorm van spinale musculaire atrofie. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Oostenrijke neuroloog Dr Guido Werdnig (1844-1919) en de Duitse neuroloog Dr Johann Hoffmann (1857-1919). De wetenschappelijke naam voor deze aandoening is spinale musculaire atrofie type I of SMA type 1. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1893 en 1891 in een medisch tijdschrift.

Dr Guido Werdnig - naamgever van de ziekte van Werdnig-Hoffmann
Dr Guido Werdnig
Dr Johann Hoffmann - naamgever van de ziekte van Werdnig-Hoffmann
Dr Johann Hoffmann

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Werdnig-Hoffmann is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting tussen de 10 en 20 kinderen geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Werdnig-Hoffmann wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het SMN1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt motor neuron protein genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij het in stand houden van bepaalde zenuwcellen, de zogenaamde motorneuronen. Ze sturen spieren aan die zorgen voor het bewegen van de ledematen. Door de afwijking in het SMN1-gen maken mensen met de ziekte van Wednig-Hoffmann te weinig motor neuron protein aan. Het gevolg is dat motorneuronen uitvallen. De spieren die door de motorneuronen worden aangestuurd worden zo steeds zwakker en dunner.

Welke symptomen geeft het?

De klachten beginnen meestal plotseling gedurende de eerste weken of maanden na de geboorte. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verlies van spierkracht, met als gevolg:
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
  • aantasting van de ademhalingsspieren, met als gevolg:

Veel kinderen met de ziekte van Werdnig-Hoffmann overlijden op jonge leeftijd.

Synoniemen

spinale musculaire atrofie type I, SMA type 1

Engelse vertaling

Werdnig–Hoffmann disease, spinal muscular atrophy type I, SMA type 1, childhood SMA


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven