SMA type 4

Wat is SMA type 4?

SMA type 4 is de volwassen vorm van de zeldzame ziekte spinale musculaire atrofie (SMA). De ziekte is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze aandoening bij gemiddeld twee mensen in Nederland vastgesteld. In tegenstelling tot bij andere typen van SMA beginnen de klachten pas op volwassen leeftijd.

Welke symptomen geeft het?

De meest voorkomende klacht is afname van de spierkracht in de bovenbenen. Dit wordt gemerkt doordat het moeilijker wordt om op te staan uit een stoel. Ook kan het moeite kosten om het ene been over het andere te slaan.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, de resultaten van bloedonderzoek en van beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek is meestal sprake van verminderde kracht in de bovenbenen en bij het heffen van het been.

Laboratoriumonderzoek

Bij bloedonderzoek kan het creatine kinase (CK) gehalte in het bloed verhoogd zijn. Dit duidt op afbraak van spierweefsel.

Beeldvormend onderzoek

Bij beeldvormend onderzoek van het heupgebied zal de musculus iliopsoas, de buigspier van het heupgewricht, vaak dunner zijn dan normaal. Dit wordt atrofie genoemd.

Plaats een reactie