Bijgewerkt op 19 december 2023
Wat is de ziekte van Becker?
De ziekte van Becker is een zeldzame aangeboren spierziekte die leidt tot afname van de spierkracht. De ziekte kan beschouwd worden als een milde vorm van de ziekte van Duchenne. Net als de ziekte van Duchenne wordt de ziekte van Becker veroorzaakt door een foutje in het DNA dat leidt tot een tekort aan dystrofine.
De aandoening is genoemd naar de Duitse zenuwarts Dr Peter Emil Becker (1908-2000). Hij beschreef de aandoening als eerste in een publicatie in een medisch tijdschrift in 1955.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Becker wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Net als bij de ziekte van Duchenne gaat het om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het DMD-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat dystrofine wordt genoemd. Dystrofine speelt een rol bij de opbouw van spiervezels. Door de mutatie van het DMD-gen wordt te weinig dystrofine aangemaakt. Het gevolg is dat de spiervezels een abnormale structuur hebben. Hierdoor kunnen ze minder goed samentrekken en is de spierkracht verminderd.
Omdat de afwijking van het DMD-gen op het X-chromosoom zit komt de ziekte van Becker vrijwel alleen bij mannen voor. Mannen hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Dat betekent dat vrouwen vrijwel altijd nog een X-chromosoom hebben met een normale versie van het DMD-gen. Zij maken daarom wel dystrofine aan.
Vaak wordt de aandoening overgeerfd doordat de moeder drager is van het afwijkende DMD-gen. Dat betekent dat op één van beide X-chromosomen een afwijkend DMD-gen zit, terwijl het andere X-chromosoom een normaal DMD-gen bevat. De kans dat het afwijkende DMD-gen wordt overgeerfd op een kind is 50% voor elke zwangerschap. Een jongen die het afwijkende gen erft zal de ziekte krijgen. Een meisje dat het afwijkende gen erft zal drager worden.
Mannen met de ziekte van Becker kunnen kinderen krijgen. Omdat hun X-chromosoom (met het afwijkende DMD-gen) wordt overgeerfd op de dochters zullen al hun dochters zullen drager worden van de ziekte. Omdat hun Y-chromosoom wordt overgeerfd op de zonen zal geen van hun zonen de ziekte krijgen.
Welke symptomen geeft het?
De ziekte van Becker kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- afname van de spierkracht:
- minder kracht in de benen, waardoor moeite met lopen
- minder kracht in de armen
- minder kracht in de schouders
- op de tenen lopen
- moeite met ademen
- vervorming van de borstkas
- opvallend dikke kuiten
- spierkramp
- aantasting van de hartspier, met als gevolg:
- cardiomyopathie
- hartritmestoornissen
- spierverstijving
De symptomen zijn vergelijkbaar met die van de ziekte van Duchenne, maar over het algemeen milder.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van bloedonderzoek en elektromyografie. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een weefselonderzoek (spierbiopsie) en DNA-onderzoek.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek zijn bepaalde spieren dunner dan normaal. Dit wordt spieratrofie genoemd. Zo zijn vaak de bovenbeenspieren en de spieren van de bovenarmen en schouders dunner dan normaal. De kuiten zijn vaak juist dikker dan normaal.
Bloedonderzoek
In het bloed is het creatinekinase gehalte vaak verhoogd.
Spierbiopsie
Hierbij wordt een stukje weefsel uit een aangetaste spier weggeprikt, vaak een spier in het bovenbeen. Dit wordt een spierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel dat verwijderd wordt heet het spierbiopt. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar. De spiervezels zijn vaak anders gerangschikt dan normaal. De hoeveelheid dystrofine in het biopt is verminderd. Dit kan worden bepaald door het biopt met een bepaalde kleurstof die aan dystrofine bindt te behandelen.
Elektromyografie
tekst volgt
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) kan de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA worden gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Becker kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de symptomen die zich voordoen. Daarbij is het van belang om in beweging te blijven en de aangetaste spieren te trainen met spieroefeningen. In een later stadium worden vaak medische hulpmiddelen, zoals braces en een rolstoel, ingezet om de mobiliteit te verbeteren.
Bepaalde medicijnen worden voorgeschreven om de achteruitgang te remmen. Dat gebeurt bijvoorbeeld met bepaalde corticosteroiden.
In het geval van hartproblemen kunnen geneesmiddelen worden voorgeschreven en/of kan een pacemaker worden ingebracht.
Synoniemen
spierdystrofie van Becker, musculaire dystrofie van Becker
Engelse vertaling
Becker muscular dystrophy