Bijgewerkt op 18 december 2023 door Simpto.nl
Wat is bekkengordeldystrofie?
Bekkengordeldystrofie – of limb-girdle dystrofie – is een zeldzame aandoening waarbij de kracht van de spieren rondom het bekken en de schouder afnemen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Bekkengordeldystrofie is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland slechts enkele malen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Bekkengordeldystrofie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn tientallen stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de bekkengordeldystrofie ingedeeld in verschillende typen. Deze worden afgekort met ‘LGMD’ en vervolgens een aanduiding voor het typenummer. LGMD staat voor ‘limb-girdle muscular dystrophy’.
De typen worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen, TYPE 1 en TYPE 2. De typen die vallen onder TYPE 1 erven autosomaal dominant over. De typen die vallen onder TYPE 2 erven autosomaal recessief over.
TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | EIWIT |
LGMD 1A | TTID-gen | chromosoom 5 | myotiline |
LGMD 1B | LMNA-gen | chromosoom 1 | lamine A/C |
LGMD 1C | CAV3-gen | chromosoom 3 | caveoline-3 |
LGMD 1D | ? | chromosoom 6 | ? |
LGMD 1E | ? | chromosoom 7 | ? |
LGMD 1F | ? | chromosoom 7 | ? |
LGMD 1G | ? | chromosoom 4 | ? |
LGMD 1H |
TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | EIWIT |
LGMD 2A | CAPN3-gen | chromosoom 15 | calpaine-3 |
LGMD 2B | DYSF-gen | chromosoom 2 | dysferline |
LGMD 2C | SGCG-gen | chromosoom 13 | y-sarcoglycaan |
LGMD 2D | SGCA-gen | chromosoom 17 | a-sarcoglycaan |
LGMD 2E | SGCB-gen | chromosoom 4 | b-sarcoglycaan |
LGMD 2F | SGCD-gen | chromosoom 5 | d-sarcoglycaan |
LGMD 2G | TCAP-gen | chromosoom 17 | telethonine |
LGMD 2H | TRIM32-gen | chromosoom 9 | E3-ubiquitine ligase |
LGMD 2I | FKRP-gen | chromosoom 19 | fukutine-related protein |
LGMD 2J | TTN-gen | chromosoom 2 | titine |
LGMD 2K | POMT1-gen | chromosoom 9 | ? |
LGMD 2L | ? | chromosoom 11 | ? |
LGMD 2L2 | FCMD-gen | chromosoom 9 | anoctamine 5 |
LGMD 2M | ? | ? | fukutine |
LGMD 2N | POMT2-gen | chromosoom 14 | ? |
LGMD 2O | POMGNT1-gen | chromosoom 1 | ? |
LGMD 2Q | ? | ? | plectine |
Welke symptomen geeft het?
Bekkengordeldystrofie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- moeite met lopen
- waggelend lopen
- minder kracht
- vooral in de spieren van de bovenbenen, en de bilspieren, waardoor moeite met opstaan vanuit een (diepe) stoel en moeite met trappen oplopen
- soms ook de spieren rond de schouder, en de spieren van de bovenarmen
- dunner worden van de aangetaste spieren (spierdystrofie)
- soms kan ook de hartspier aangetast raken
De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd. Soms beginnen de klachten pas op middelbare leeftijd. De klachten nemen langzaam in ernst toe.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De arts kan vermoeden dat er sprake is van bekkengordeldystrofie op grond van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Bloedonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose. Hetzelfde geldt voor elektromyografisch onderzoek (EMG), en voor beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd door middel van weefselonderzoek (spierbiopsie).
Bloedonderzoek
In het bloed kan het creatinekinase (CK) gehalte verhoogd zijn. CK is een afvalstof van de spieren. Door aantasting van spieren kan CK in verhoogde hoeveelheid in het bloed terecht komen. Dit is echter niet bij iedereen het geval. Een niet verhoogde waarde hoeft dus niet te betekenen dat er geen sprake is van bekkengordeldystrofie.
Elektromyografisch onderzoek (EMG)
Met behulp van elektromyografisch onderzoek kan worden bepaald of de oorzaak van de symptomen in de zenuwen of de spieren gelegen is.
Beeldvormend onderzoek
Met behulp van een CT-scan en een MRI-scan kan spierweefsel goed in beeld worden gebracht. Hiermee kan goed in beeld worden gebracht of sprake is van afname van het volume van aangetaste spieren. Dat geeft een idee in hoeverre spieren verzwakt zijn.
Spierbiopsie
Hierbij wordt een stukje spierweefsel uit een aangetaste spier geprikt. Dit stukje spierweefsel wordt het spierbiopt genoemd. Het spierbiopt wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien. Nadeel van dit onderzoek is dat het lang kan duren voordat de resultaten bekend zijn.
DNA-onderzoek
Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee bekkengordeldystrofie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die optreden. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.
Om de beweeglijkheid van de ledematen te bevorderen worden vaak fysiotherapie en rekoefeningen voorgeschreven. Op een bepaald moment zijn vaak ook medische hulpmiddelen nodig om de mobiliteit te bevorderen.
Synoniemen
limb-girdle dystrofie, limb-girdle-dystrofie, limb-girdle spierdystrofie, limb-girdle musculaire dystrofie
Engelse vertaling
limb-girdle dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, LGMD
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met limb-girdle dystrofie (bekkengordeldystrofie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.