Bekkengordeldystrofie

Bijgewerkt op 18 december 2023

Wat is bekkengordeldystrofie?

Bekkengordeldystrofie – of limb-girdle dystrofie – is een zeldzame aandoening waarbij de kracht van de spieren rondom het bekken en de schouder afnemen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Bekkengordeldystrofie is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland slechts enkele malen wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Bekkengordeldystrofie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn tientallen stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de bekkengordeldystrofie ingedeeld in verschillende typen. Deze worden afgekort met ‘LGMD’ en vervolgens een aanduiding voor het typenummer. LGMD staat voor ‘limb-girdle muscular dystrophy’.

De typen worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen, TYPE 1 en TYPE 2. De typen die vallen onder TYPE 1 erven autosomaal dominant over. De typen die vallen onder TYPE 2 erven autosomaal recessief over.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIEEIWIT
LGMD 1ATTID-genchromosoom 5myotiline
LGMD 1BLMNA-genchromosoom 1lamine A/C
LGMD 1CCAV3-genchromosoom 3caveoline-3
LGMD 1D?chromosoom 6?
LGMD 1E?chromosoom 7?
LGMD 1F?chromosoom 7?
LGMD 1G?chromosoom 4?
LGMD 1H
AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING
TYPEBETROKKEN GENLOKATIEEIWIT
LGMD 2ACAPN3-genchromosoom 15calpaine-3
LGMD 2BDYSF-genchromosoom 2dysferline
LGMD 2CSGCG-genchromosoom 13y-sarcoglycaan
LGMD 2DSGCA-genchromosoom 17a-sarcoglycaan
LGMD 2ESGCB-genchromosoom 4b-sarcoglycaan
LGMD 2FSGCD-genchromosoom 5d-sarcoglycaan
LGMD 2GTCAP-genchromosoom 17telethonine
LGMD 2HTRIM32-genchromosoom 9E3-ubiquitine ligase
LGMD 2IFKRP-genchromosoom 19fukutine-related protein
LGMD 2JTTN-genchromosoom 2titine
LGMD 2KPOMT1-genchromosoom 9?
LGMD 2L?chromosoom 11?
LGMD 2L2FCMD-genchromosoom 9anoctamine 5
LGMD 2M??fukutine
LGMD 2NPOMT2-genchromosoom 14?
LGMD 2OPOMGNT1-genchromosoom 1?
LGMD 2Q??plectine
AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING

Welke symptomen geeft het?

Bekkengordeldystrofie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • moeite met lopen
    • waggelend lopen
  • minder kracht
    • vooral in de spieren van de bovenbenen, en de bilspieren, waardoor moeite met opstaan vanuit een (diepe) stoel en moeite met trappen oplopen
    • soms ook de spieren rond de schouder, en de spieren van de bovenarmen
  • dunner worden van de aangetaste spieren (spierdystrofie)
  • soms kan ook de hartspier aangetast raken

De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd. Soms beginnen de klachten pas op middelbare leeftijd. De klachten nemen langzaam in ernst toe.

moeite met opstaan uit een stoel is een kenmerkend symptoom bij bekkengordeldystrofie
moeite met opstaan uit een stoel is een kenmerkend symptoom bij bekkengordeldystrofie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan vermoeden dat er sprake is van bekkengordeldystrofie op grond van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Bloedonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose. Hetzelfde geldt voor elektromyografisch onderzoek (EMG), en voor beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd door middel van weefselonderzoek (spierbiopsie).

Bloedonderzoek

In het bloed kan het creatinekinase (CK) gehalte verhoogd zijn. CK is een afvalstof van de spieren. Door aantasting van spieren kan CK in verhoogde hoeveelheid in het bloed terecht komen. Dit is echter niet bij iedereen het geval. Een niet verhoogde waarde hoeft dus niet te betekenen dat er geen sprake is van bekkengordeldystrofie.

Elektromyografisch onderzoek (EMG)

Met behulp van elektromyografisch onderzoek kan worden bepaald of de oorzaak van de symptomen in de zenuwen of de spieren gelegen is.

Beeldvormend onderzoek

Met behulp van een CT-scan en een MRI-scan kan spierweefsel goed in beeld worden gebracht. Hiermee kan goed in beeld worden gebracht of sprake is van afname van het volume van aangetaste spieren. Dat geeft een idee in hoeverre spieren verzwakt zijn.

Spierbiopsie

Hierbij wordt een stukje spierweefsel uit een aangetaste spier geprikt. Dit stukje spierweefsel wordt het spierbiopt genoemd. Het spierbiopt wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien. Nadeel van dit onderzoek is dat het lang kan duren voordat de resultaten bekend zijn.

DNA-onderzoek

Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee bekkengordeldystrofie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die optreden. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.

Om de beweeglijkheid van de ledematen te bevorderen worden vaak fysiotherapie en rekoefeningen voorgeschreven. Op een bepaald moment zijn vaak ook medische hulpmiddelen nodig om de mobiliteit te bevorderen.

Synoniemen

limb-girdle dystrofie, limb-girdle-dystrofie, limb-girdle spierdystrofie, limb-girdle musculaire dystrofie

Engelse vertaling

limb-girdle dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, LGMD


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met limb-girdle dystrofie (bekkengordeldystrofie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven