Bijgewerkt op 19 december 2023 door Simpto.nl
Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie is de naam voor een groep aangeboren aandoeningen van de spieren die leiden tot afname van de spierkracht. Spierdystrofieën worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Deze aandoeningen werden in de jaren ’30 van de 19de eeuw voor het eerst beschreven door Sir Dr Charles Bell (1774-1842). De medische naam voor spierdystrofie is musculaire dystrofie.
Welke vormen zijn er?
Er zijn meer dan dertig verschillende spierdystrofieën. De meest bekende de ziekte van Duchenne, de ziekte van Becker, bekkengordeldystrofie en myotone dystrofie. Een aantal vormen wordt in de tabel hieronder genoemd.
| SPIERDYSTROFIE | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE |
| bekkengordeldystrofie | meerdere genen | diverse chromosomen |
| congenitale musculaire dystrofie | meerdere genen | diverse chromosomen |
| distale musculaire dystrofie | DYSF-gen | chromosoom 2 |
| facioscapulohumerale musculaire dystrofie | DUX4-gen | chromosoom 4 |
| myotone musculaire dystrofie | CNBP-gen DMPK-gen | chromosoom 3 chromosoom 19 |
| oculofaryngeale musculaire dystrofie | PABPN1-gen | chromosoom 14 |
| ziekte van Becker | DMD-gen | X-chromosoom |
| ziekte van Duchenne | DMD-gen | X-chromosoom |
| ziekte van Emery-Dreifuss | meerdere genen | diverse chromosomen |
Van de bovengenoemd spierdystrofieën komt de ziekte van Duchenne (Duchenne musculaire dystrofie) het vaakst voor.
Hoe vaak komt het voor?
De meest voorkomende vorm van spierdystrofie is de ziekte van Duchenne. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 4.500 jongens. Alle andere spierdystrofieën komen (veel) minder vaak voor. Het gaat dus om zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen.
Wat is de oorzaak?
Spierdystrofieën worden veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Van de meeste spierdystrofieën is bekend om welk stukje DNA het gaat. In de tabel hierboven staan de verschillende vormen met daarbij de afwijking in het DNA genoemd. De afwijking in het DNA leidt ertoe dat bepaalde eiwitten niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt. Het gaat om eiwitten die een rol spelen bij het samentrekken van spiervezels, zoals bijvoorbeeld het eiwit dystrofine. Een tekort aan dystrofine leidt ertoe dat spiervezels minder goed kunnen samentrekken. Het gevolg is afname van de spierkracht.
Hoe erft het over?
Spierdystrofieën kunnen op verschillende manieren overerven: autosomaal dominant, autosomaal recessief, of geslachtsgebonden. Heel soms wordt de ziekte niet overgeërfd maar ontstaat de afwijking in het DNA vanzelf. Dat gebeurt dan voor de bevruchting in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een de novo mutatie (nieuwe mutatie) of spontane mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Spierdystrofieën kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven.
- afname spierkracht
- moeite met lopen
- waggelend lopen
- moeite om het evenwicht te bewaren
- dunner worden van spieren (spieratrofie)
- zijwaartse kromming van de wervelkolom
- ademhalingsmoeilijkheden
- spasticiteit
- aantasting van de hartspier (cardiomyopathie)
- opvallend dikke kuitspieren
De symptomen zijn gedurende lange tijd aanwezig (chronisch) en worden langzaamaan steeds erger (progressief).
Kijk voor meer informatie over symptomatologie op de webpagina’s van de afzonderlijke vormen van spierdystrofie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, elektromyografie, en weefselonderzoek. Met behulp van DNA onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kan de arts de spierkracht testen. Deze is in toenemende mate verminderd bij mensen met spierdystrofie. Afhankelijk van welke spieren zijn aangetast kan de arts al een inschatting maken om welk type spierdystrofie het gaat.
Bloedonderzoek
In het bloed kan het creatinefosfokinase gehalte verhoogd zijn.
Weefselonderzoek
Hierbij wordt een stukje weefsel uit een aangetaste spier weggeprikt. Dit wordt een spierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel dat verwijderd wordt heet het spierbiopt. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar. De spiervezels zijn vaak anders gerangschikt dan normaal. De hoeveelheid dystrofine in het biopt is verminderd. Dit kan worden bepaald door het biopt met een bepaalde kleurstof die aan dystrofine bindt te behandelen.
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) kan de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA worden gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee spierdystrofieën kunnen worden genezen. Hier wordt wel aan gewerkt in de vorm van gentherapie. Zolang spierdystrofie niet kan worden genezen bestaat de behandeling uit het verminderen van de klachten en het vertragen van achteruitgang. Dat gebeurt met fysiotherapie (spieroefeningen), medicijnen en medische hulpmiddelen. Soms kan een operatie verlichting bieden.
Geneesmiddelen
Op dit moment worden de meeste spierdystrofieën behandeld met geneesmiddelen. Het gaat om geneesmiddelen die de aantasting van skeletspierweefsel of hartspierweefsel kunnen verminderen, zoals corticosteroiden en calciumantagonisten (bijv. diltiazem). Andere geneesmiddelen die worden gebruikt zijn immunosuppressiva (afweeronderdrukkende geneesmiddelen), en anti-epileptica bij het voorkomen van epileptische aanvallen.
Medische hulpmiddelen
Braces kunnen worden gebruikt wanneer de spieren niet meer in staat zijn een normale lichaamshouding te handhaven. In het geval van ademhalingsmoeilijkheden kan beademing nodig zijn. Als zelfstandig lopen niet meer gaat kan een rolstoel uitkomst bieden.
Wat is het beloop?
Het beloop en de prognose zijn verschillend voor elk type spierdystrofie. Veel vormen van de ziekte leiden uiteindelijk tot het onvermogen om zelfstandig te kunnen lopen. Bij sommige vormen is de levensverwachting verminderd. Dat is bijvoorbeeld het geval bij Duchenne musculaire dystrofie (ziekte van Duchenne).
Kijk voor meer informatie op de webpagina’s van de afzonderlijke spierdystrofieën.
Synoniemen
musculaire dystrofie
Engelse vertaling
muscular dystrophy