SMMCIS

Wat is SMMCIS?

SMMCIS is een afkorting voor Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome. Het is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij maar één voortand in de bovenkaak aanwezig is. Daarnaast kunnen nog andere symptomen of ziekteverschijnselen optreden.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met SMMCIS kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • één enkele snijtand in de bovenkaak
  • smalle neus met nauwe neusgaten
  • moeite met door de neus ademen (met als gevolg mondademhaling)
  • klein voor de leeftijd
  • klein hoofd (microcefalie)

Hoe vaak komt ’t voor?

SMMCIS is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland gemiddeld drie kinderen geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van SMMCIS is niet goed bekend. Bij sommige kinderen met dit syndroom wordt een afwijking (mutatie) in het DNA gevonden. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het SHH-gen genoemd. Hoe deze mutatie tot de aandoening leidt is niet precies bekend.

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie