Smith-McCort dysplasie

Bijgewerkt op 28 juni 2024

Wat is Smith-McCort dysplasie?

Smith-McCort dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verminderde lengtegroei, afwijkingen in het gezicht en een korte hals. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Smith-McCort dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verminderde lengtegroei
  • opvallend korte bovenarmen
  • opvallend korte bovenbenen
  • korte nek
  • tonvormige borstkas

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en bevindingen bij beeldvormend onderzoek van het skelet. Meestal zijn hierbij afwijkingen aan de wervels en het bekken zichtbaar.

Engelse vertaling

Smith-McCort dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven