Ziekte van Thomsen

Wat is de ziekte van Thomsen?

De ziekte van Thomsen is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot stijfheid in de spieren na lichamelijke inspanning. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Andere namen voor deze aandoening zijn Thomsen myotonie, Thomsen myotonia congenita en autosomaal dominante congenitale myotonie.

De ziekte Thomsen behoort tot de groep van de skeletspierkanaalziekten (skeletspierkanalopathieën). De ziekte is genoemd naar de Deense arts Dr Julius Thomsen (1815-1896). Hij leed zelf aan de ziekte en beschreef deze in 1876 als eerste in de medische literatuur.

Dr Julius Thomsen (1815-1896)

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Thomsen is zeldzaam. In Nederland worden jaarlijks gemiddeld 1-2 kinderen geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Thomsen wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het CLCN1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een minuscule structuur in de celmembraan van spiervezels, een zogenaamd chloorkanaaltje. Door een afwijking van het CLCN1-gen ontstaan chloorkanaaltjes die minder goed chloor doorlaten. Het gevolg is dat een samengetrokken spiervezel zich moeilijk kan ontspannen. Hierdoor blijven de spieren langer aangespannen. Dit wordt ervaren als spierstijfheid.

Hoe erft het over?

De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend CLCN1-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Bij elk kind van een ouder met de ziekte is de kans 50% om de ziekte ook te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Thomsen leidt tot stijfheid in de spieren. De spierstijfheid ontstaat vooral bij het plotseling gaan bewegen. De klachten komen vooral voor in de benen en de handen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan tijdens lichamelijk onderzoek vaststellen of er sprake is van spierstijfheid. Bij elektromyografisch onderzoek (EMG) worden kenmerkende afwijkingen gezien. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Thomsen kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Vaak zijn er zo weinig klachten dat behandeling niet nodig is. Als wel behandeling nodig is worden verschillende geneesmiddelen voorgeschreven. Voorbeelden van middelen die worden voorgeschreven bij de behandeling van de ziekte van Thomsen zijn natriumkanaalblokkers (bijv. mexiletine), carbamazepine, fenytoïne, lamotrigine en ranolazine.

Synoniemen

congenitale myotonie, myotonia congenita, Thomsen myotonie, Thomsen ziekte, aangeboren myotonie, Thomsen myotonia congenita, · autosomaal dominante congenitale myotonie

Engelse vertaling

Thomsen disease

Verder lezen / Referenties

  • J Thomsen,’Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition’, gepubliceerd in oktober 1876 in Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten; 6(3): pagina’s 702–718.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven