Bijgewerkt op 4 juli 2023
Wat is hyperkaliëmische periodieke paralyse?
Hyperkaliëmische periodieke paralyse is een zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot aanvallen van verlamming en andere klachten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd.
Hyperkaliëmische periodieke paralyse behoort tot een groep ziekten die skeletspierkanalopathieën worden genoemd.
Wat is de oorzaak?
Hyperkaliëmische periodieke paralyse wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het SCN4A-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een minuscuul kanaaltje in de celmembraan van spiervezels. Dit kanaaltje laat bij prikkeling van spiervezels natrium en kalium door. Hierdoor kan de spiervezel zich samentrekken. Door het foutje (mutatie) in het SCN4-gen worden natrium en kalium minder goed door de celmembraan geleid. Dit veroorzaakt de klachten bij deze aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Hyperkaliëmische periodieke paralyse leidt tot aanvallen van spierzwakte. Deze aanvallen beginnen meestal op de kinderleeftijd. Ze worden uitgelokt door kaliumrijke voeding, stress, vermoeidheid, weersveranderingen, uitrusten na inspanning en vasten. Bij sommigen worden de klachten uitgelokt door sigarettenrook.
Wat is de behandeling?
Geadviseerd wordt om factoren die een aanval kunnen uitlokken te vermijden. Inname van glucose of andere koolhydraten kan de ernst van aanvallen verminderen. Daarom wordt een koolhydraatrijk dieet vaak aanbevolen. Toediening van calcium direct in het bloed (intraveneus) kan acute aanvallen stoppen. Hetzelfde geldt voor plaspillen zoals furosemide, chloorthiazide en acetazolamide.
Engelse vertaling
hyperkalemic periodic paralysis, hyperKPP, Gamstorp episodic adynamy