Skeletspier­kanalopathie

Bijgewerkt op 4 juli 2023

Wat is een skeletspier­kanalopathie?

Een skeletspierkanalopathie is een erfelijke ziekte waarbij de spieren niet goed ontspannen nadat ze zijn aangespannen. Ook kan tijdelijk verlamming van spieren optreden. Dit wordt periodieke paralyse genoemd.

Welke skeletspierkanalopathieën zijn er?

Hieronder een overzicht van ziektebeelden die tot de skeletspierkanalopathieën worden gerekend.

Wat is de oorzaak?

Skeletspierkanalopathieën worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om stukjes DNA die de blauwdruk leveren voor zogenaamde ionkanalen. Dat zijn minuscule poortjes in de celmembraan die een belangrijke rol spelen bij het aanspannen en ontspannen van de spieren.

Kijk voor meer informatie over de oorzaak op de webpagina’s van de afzonderlijke ziektebeelden.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven