Bijgewerkt op 20 september 2024 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Pyle?
De ziekte van Pyle is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet. De aandoening leidt tot vervorming van de lange pijpbeenderen van armen en benen. Dit kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder moeite om de ellebogen helemaal te strekken en een abnormale stand van de benen (X-benen). De buitenste laag van de lange pijpbeenderen is dunner dan normaal. Hierdoor breken deze botten iets sneller dan bij gezonde mensen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De ziekte van Pyle is een vorm van skeletdysplasie. De ziekte is genoemd naar de arts die de aandoening in 1931 voor het eerst beschreef in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is metafysaire dysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Pyle is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland hooguit enkele mensen met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Pyle wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het SFRP4-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt SFRP4-proteine genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de opbouw van het skelet. Door de mutatie van het SFRP4-gen maakt het lichaam te weinig SFRP4-proteine aan. Hierdoor ontstaan de afwijkingen in het skelet die kenmerkend zijn voor de ziekte van Pyle.
Hoe erft het over?
De ziekte van Pyle erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SFRP4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf meestal niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 7 een niet-afwijkend SFRP4-gen. Hierdoor zijn ze in staat om toch voldoende SFRP4-proteine aan te maken.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- ellebogen niet helemaal kunnen strekken
- X-benen
- onverklaarde botbreuken
- slecht sluitend gebit (malocclusie)
- vaak gaatjes in het gebit
Sommige mensen met de ziekte van Pyle hebben helemaal geen klachten.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Op een rontgenfoto van armen en benen zijn afwijkingen zichtbaar aan de lange pijpbeenderen. Dat zijn botten als het opperarmbeen (humerus), spaakbeen (radius), dijbeen (femur) en scheenbeen (tibia). De uiteinden van deze botten (metafysen) zijn breder dan normaal. Ook kunnen andere botten verbreed zijn, waaronder de sleutelbeenderen, de ribben, en de botten van handen en vingers.
De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking (mutatie) in het SFRP4-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Pyle genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kan een slecht sluitend gebit door een orthodontist worden behandeld met een beugel. Afwijkingen aan het skelet die klachten veroorzaken kunnen worden behandeld door een orthopedisch chirurg.
Synoniemen
metafysaire dysplasie, morbus Pyle, M. Pyle
Engelse vertaling
Pyle disease, metaphyseal dysplasia, Pyle’s disease
Verder lezen / Referenties
- E Pyle, ‘A Case of unusual bone development’, gepubliceerd in de Journal of Bone and Joint Surgery van 1 oktober 1931; 13 (4): pagina’s 874–876
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.