Bijgewerkt op 17 september 2024
Wat is de ziekte van Ollier?
De ziekte van Ollier is een zeldzame ziekte waarbij meerdere gezwellen van kraakbeen ontstaan. De gezwellen kunnen op verschillende plekken in het lichaam voorkomen. Deze kraakbeentumoren worden ‘enchondromen’ genoemd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening wordt genoemd naar de Franse chirurg Dr Louis Léopold Ollier (1830-1900). Hij beschreef de aandoening als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze ziekte is ‘multipele enchondromatose’.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Ollier is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat 1 op de 100.000 kinderen geboren wordt met deze ziekte. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland twee kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Ollier wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het eerste stukje zit op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het IDH1-gen genoemd. Het tweede stukje zit op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het IDH2-gen genoemd.
Het IDH1-gen levert de blauwdruk voor het enzym isocitraat dehydrogenase 1 (IDH1). Het IDH2-gen levert de blauwdruk voor de zogenaamde parathyroidhormoonreceptor 1. Beide stofjes spelen een rol bij de vorming van kraakbeen.
Welke symptomen geeft het?
Hoewel het om een aangeboren aandoening gaat ontstaan de eerste klachten vaak pas rond de puberteit, soms zelfs pas op volwassen leeftijd.
De ziekte van Ollier kan leiden tot harde zwellingen en pijn in verschillende lichaamsdelen. Vaak zitten de enchondromen in de handen en de lange pijpbeenderen (dijbeen, opperarmbeen, scheenbeen). Als de enchondromen in de buurt van een gewricht zitten veroorzaken ze vaak bewegingsbeperking van het gewricht. Op de plaats van enchondromen is het bot vaak zwakker. Dat kan leiden tot botbreuken. Artsen spreken in dat geval van een pathologische fractuur. Verder kan door gezwellen in de botten van de benen een beenlengteverschil ontstaan.
Hoewel enchondromen van zichzelf goedaardige gezwellen zijn kunnen ze op den duur veranderen in een kwaadaardig gezwel. Dat betekent dat ze zich kunnen verspreiden in de direct omgeving, maar ook via het bloed naar andere organen. Behandeling wordt dan moeilijker.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening komt meestal aan het licht als bij beeldvormend onderzoek (bijv. rontgenfoto) kenmerkende afwijkingen aan de botten worden gezien. De enchondromen veroorzaken ophelderingen in de aangetaste botten.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Ollier kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verhelpen van de klachten die zich voordoen. Vaak betekent dat een operatie om een botgezwel te verwijderen of een botmisvorming te corrigeren.
Verder is het van belang dat jaarlijks gecontroleerd wordt of er sprake is van ontwikkeling van sarcomen (kwaadaardige bindweefselgezwellen) uit de gezwellen.
Synoniemen
Andere namen voor de ziekte van Ollier zijn morbus Ollier, multipele enchondromatose en multipele enchondromen.
Engelse vertaling
Ollier disease, multiple enchondromatosis – Ollier type
ICD10-code
Q78.4
ICD11-code
2E83.Z
OMIM-nummer
166000
Verder lezen / Referenties
- THC Kortz, M Logtenberg en EEJ Raven, ‘Een jongeman met ossale zwellingen aan de vingers‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in Beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 30 augustus 2019; 163(35): pagina 11.
- J Dening en RHGP van Erve, ‘Progressief beenlengteverschil door multipele enchondromatose‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2011; 155: A2188.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met de ziekte van Ollier (multipele enchondromatose). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.