Bijgewerkt op 25 september 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Ramon?
Het syndroom van Ramon is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot afwijkingen van de schedel, het tandvlees, de ogen en het haar. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Het Ramon syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Waarschijnlijk zijn er maar enkele mensen met dit syndroom in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Het Ramon syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje wordt het ELMO2-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Ramon erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een gezonde versie van het gen.
Welke symptomen geeft het?
De symptomen beginnen vaak op de kinderleeftijd. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- zwelling van het gezicht
- zwelling van het tandvlees (gingivale fibromatose)
- epileptische aanvallen
- verstandelijke beperking
- overmatige haargroei (hypertrichose)
- achterblijvende groei
- gewrichtklachten
- afwijkingen aan de ogen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek en oogonderzoek. Bij beeldvormend onderzoek worden vaak afwijkingen aan de onderkaak gezien. Bij onderzoek van het ook zijn meestal afwijkingen aan het netvlies zichtbaar.
Engelse vertaling
Ramon syndrome, cherubism-gingival fibromatosis-intellectual disability syndrome
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD2F.1Y
OMIM-nummer
266270
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.