Bijgewerkt op 16 september 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Maffucci?
Het syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij gezwellen in het skelet ontstaan. Het gaat om gezwellen die enchondromen worden genoemd. Ze ontstaan in het kraakbeen van de handen, de voeten, de armen en/of de benen. Door de gezwellen ontstaan misvormingen aan de botten. Ook blijft de groei van de botten achter. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Het Maffucci syndroom is genoemd naar Dr Angelo Maffucci. Hij beschreef de aandoening in 1881 als eerste in een medisch tijdschrift. Het syndroom van Maffucci is een vorm van skeletdysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Het Maffucci syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Het Maffucci syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het ene stukje DNA ligt op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het IDH1-gen genoemd. Het tweede stukje DNA ligt op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het IDH2-gen genoemd.
In tegenstelling tot veel andere erfelijke ziekten wordt het syndroom van Maffucci meestal niet van de ouders geerfd. De mutatie in één van beide genen ontstaat vlak voor de bevruchting vanzelf in ofwel de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In zo’n geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Maffucci leidt tot het ontstaan van zogenaamde enchondromen in het skelet. Enchondromen zijn gezwellen die uitgaan van kraakbeencellen. Bij de geboorte zijn nog geen enchondromen aanwezig. Op jonge kinderleeftijd ontstaan enchondromen in de ledematen. De meest voorkomende plaats waar deze gezwellen ontstaan zijn in de middenhandsbeentjes (metacarpalia) en in de botjes van de vingers (falangen). Maar ook elders in het skelet kunnen enchondromen voorkomen. De gezwellen leiden tot misvormingen. Niet alleen vanwege de gezwellen zelf, maar ook omdat ze de normale groei van botten kunnen belemmeren. Ook kunnen botbreuken ontstaan.
Naast enchondromen kunnen ook gezwellen van bloedvaten (hemangiomen) en gezwellen van lymfevaten (lymfangiomen) voorkomen. Die kunnen leiden tot blauwpaarse bultjes onder de huid. Zowel de enchondromen als de hemangiomen en lymfangiomen kunnen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren (sarcomen).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening komt meestal aan het licht als bij beeldvormend onderzoek (bijv. rontgenfoto) kenmerkende afwijkingen aan de botten worden gezien. De enchondromen veroorzaken ophelderingen in de aangetaste botten.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Maffucci kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verhelpen van de klachten die zich voordoen. Vaak betekent dat dat een operatie nodig is om een botgezwel te verwijderen of een botmisvorming te corrigeren.
Verder is het van belang dat jaarlijks gecontroleerd wordt of er sprake is van ontwikkeling van sarcomen (kwaadaardige bindweefselgezwellen) uit de gezwellen. Controles vinden vaak plaats bij een orthopedisch chirurg (voor de skeletgezwellen) en bij een dermatoloog (voor de hemangiomen en lymfangiomen).
Engelse vertaling
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met Maffucci syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.