Bijgewerkt op 17 september 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Langer-Giedion?
Het syndroom van Langer-Giedion is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder een verminderde lengtegroei, verstandelijke beperking, dunne hoofdbeharing, korte vingers, botuitgroeisels (exostosen), en een kenmerkend gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Het Langer-Giedion syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er hooguit enkele mensen in Nederland met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Langer-Giedion wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA bevat een aantal genen, namelijk het EXT1-gen, het RAD21-gen en het TRPS1-gen. Meestal ontstaat de afwijking vanzelf, dus zonder dat deze wordt overgeerfd door één van beide ouders.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verstandelijke beperking
- achterblijvende lengtegroei
- dunne hoofdbeharing
- afwijkingen in het gezicht
- korte vingers
- kleine nagels
- botuitgroeisels (exostosen)
- vertraagde ontwikkeling
- klein hoofd
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van beeldvormend onderzoek. Op een rontgenfoto zijn de exostosen (botuitgroeisels) meestal goed zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking van chromosoom 8 gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Langer-Giedion syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.
Engelse vertaling
Langer-Giedion syndrome, trichorhinophalangeal syndrome type 2
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD24.80
OMIM-nummer
150230
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met Langer-Giedion syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.