Bijgewerkt op 22 september 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Jeune?
Het syndroom van Jeune is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het syndroom van Jeune is een vorm van skeletdysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Het Jeune syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er hooguit enkele tientallen mensen met dit syndroom in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Jeune wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Verschillende stukjes DNA kunnen betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het gaat onder andere om het IFT80-gen, het DYNC2H1-gen, het TTC21B-gen, en het WDR19-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het skelet, zoals bijvoorbeeld:
- smalle borstkas
- korte ribben
- korte armen
- korte benen
- klein voor de leeftijd
- extra vingers en/of tenen (polydactylie)
- afwijkende vorm van de sleutelbeenderen (claviculae)
- afwijkende vorm van het bekken
- ademhalingsproblemen
- voortijdig overlijden
- slecht werkende nieren
- hartafwijkingen
- aantasting van de lever
- cysten in de alvleesklier
- afwijkingen aan het netvlies
Sommige van de hierboven genoemde symptomen komen vaak voor, andere zijn zeldzaam.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek.
Beeldvormend onderzoek
Op een rontgenfoto van de borstkas zijn de ribben meestal opvallend kort. Op een rontgenfoto van het bekken heeft de heupkom vaak een afwijkende vorm.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Jeune kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.
Synoniemen
Jeune syndroom, asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune
Engelse vertaling
Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy
ICD11-code
LD24.B1
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.